HIPERCOLESTEROLEMIA HEREDITARIA

Hipercolesterolemia Hereditária (familiar)

1 O que é?

A hipercolesterolemia familiar ou hereditária genética ( HF ) é a exposição de um indivíduo a altos índices de colesterol desde seu nascimento, independentemente de uma determinada conduta e aumentando o risco deste ter uma doença cardiovascular fatal ou não-fatal precoce.
A hipercolesterolemia atinge qualquer tipo de pessoa é uma doença silenciosa responsável por 5 a 10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo dos 50 anos ,estima-se que a doença acometa 10 milhões de pessoas no mundo e aproximadamente 600.000 no Brasil. A HF é causada na maioria dos casos pela ausência total ou parcial de receptores das lipoproteínas de baixa densidade funcionais, o que leva ao aumento dos níveis de colesterol plasmático, ou seja, uma patologia genética, sendo uma das mais comuns, com frequência heterozigótica de 1/500 – com colesterol variando entre 290 e 500 mg/dL - e a forma homozigótica, mais rara (1/1.000.000), pode ultrapassar 1000 mg/dL. Por ser uma doença silenciosa o seu diagnostico é difícil ,estima-se que somente 10% dos portadores sejam identificados,alguns pacientes so descobrem que possui um colesterol muito elevado após um evento cardiovascular ou através de exames de rotina .
O grande problema da doença relacionada ao LDL é que O colesterol é transportado na circulação sendo uma substancia gordurosa não se dissolve na água que no caso o sangue é um elemento aquoso ,o colesterol anda grudado com outras substancias. No organismo da pessoa afetada o erro no gene faz com que ela tenha menor quantidade de receptores na célula para receber o LDL e fica assim passeando pela circulação e vai se depositando nas paredes das artérias, e o acumulo destas micromoléculas nas artérias sanguíneas faz com que estes vasos fiquem entupidos.

2 Diagnostico

Existem dois tipos de hipercolesterolemia ,uma delas é a homozigotica que faz parte da genética familiar,é mais rara afeta 1 a cada 1 milhão de