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Diferenças clínicas e radiológicas entre portadores de osteopetrose e picnodisostose

RELATO DE CASO

Diferenças clínicas e radiológicas entre portadores de osteopetrose e picnodisostose
Clinical and radiological differences between bearers of osteopetrosis and pycnodysostosis
Cleydson Lucena de Andrada Oliveira1, Lívia Nolêto de Rezende Oliveira2, Ricardo Lopes da Cruz3, André da Silveira Braune4, Elise Tonomura5

RESUMO

SUMMARY

Doenças que muito se parecem, principalmente em idades precoces, antes das expressões fenotípicas se tornarem mais evidentes, essas displasias ósseas hereditárias possuem características que podem diferenciá-las. A osteopetrose é uma displasia esquelética hereditária rara, 20% dos casos derivam de casamentos consanguíneos, atinge ambos os sexos e raças, predominando na raça branca e no sexo masculino, podendo se manifestar de várias formas e em qualquer idade. Suas características clínicas diferenciais envolvem anemia, plaquetopenia, hepatoesplenomegalia, adenomegalia, déficit imunológico, compressão nervosa, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. Suas características radiológicas envolvem “osso dentro de osso”, “vértebras em sanduíche”, maior densidade óssea, estrias transversais paralelas às linhas epifisárias, base de crânio densa e densidade aumentada nas margens orbitais. O tratamento envolve medidas gerais de suporte e transplante de medula óssea. A picnodisostose é uma displasia óssea hereditária rara, autossômica recessiva, que apresenta consanguinidade em
30% dos casos, não tem predileção por raça, sexo e idade.
Suas características clínicas diferenciais envolvem baixa estatura, esclera azul, unhas anormais, acrosteólise, alterações dentárias, bossa frontal e desenvolvimento sexual e mental normais. Suas características radiológicas são hipoplasia mandibular, ângulo mandibular obtuso, atraso no fechamento das fontanelas, suturas cranianas separadas, displasia das clavículas, redução do