Genética Humana - Síndrome de Down

Trabalho de Genética Humana:
SINDROME DE DOWN

Acadêmica:

Maio-2014
Caçador-SC

INTRODUÇÃO

O objetivo deste trabalho é apresentar e entender como ocorre a Síndrome de Down suas causas, formas de diagnósticos e consequências, que é uma alteração genética, causada por um erro na divisão celular, em que ao invés de dois cromossomos no par 21, há três. Esta anomalia pode ser classificada em três tipos: Trissomia livre do 21, Mosaicismo e translocação.

SÍNDROME DE DOWN Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21, que é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
TIPOS DE TRISSOMIA DO 21 OU SÍNDROME DE DOWN
Trissomia livre do cromossomo 21:

O mecanismo genético mais freqüente de origem da trissomia livre do cromossomo 21 é a não disjunção (isto é, não separação) dos cromossomos 21 durante a formação de gametas na meiose de um dos genitores. Este erro de não disjunção resulta num óvulo ou espermatozóide com 24 cromossomos devido à presença de dois cromossomos 21. Após a fecundação com um gameta normal será originado um embrião com três cromossomos 21. O cariótipo desse indivíduo tem 47 cromossomos, sendo um deles uma cópia extra do cromossomo 21. A