Idade materna e sindrome de down

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IDADE MATERNA E SÍNDROME DE DOWN NO MUNICÍPIO DE PIRIPIRI
Kelson Thiarlys Gomes Silva (kelsonthiarlys@yahoo.com.br)
Mateus dos Santos Silva (Mateussantus03@hotmail.com)
Regina Maura Sindeaux Mesquita (maurasindeaux@hotmail.com)
Maria do Socorro Rodrigues dos Santos (socorrorodrigues@hotmail.com)

RESUMO: A síndrome de Down é o resultado de uma anormalidade cromossômica, em que ocorre apresença de um cromossomo 21 extra nas células do portador. Analisou-se através do presente trabalho a associação entre a idade materna avançada, e o aumento de incidência de progênie com síndrome de Down baseado em uma amostra de prontuários obtidos através de pesquisa realizada em uma instituição filantrópica no município de Piripiri-PI. Com base nestas análises observou-se que 52,6 % das mães deportadores de trissomia do cromossomo 21, encontravam-se numa faixa etária acima de 35 anos quando tiveram seus filhos. Constatou-se assim a veracidade de outros estudos que também relacionam a idade materna à síndrome de Down, mas estudos ainda precisam ser feitos e os resultados ainda não são satisfatórios para se afirmar com exatidão tal relação.

PALAVRES – CHAVES: Trissomia. Síndrome de Down. Idadematerna avançada.

ABSTRACT: Down syndrome is the result of a chromosomal abnormality, which occurs in the presence of an extra chromosome 21 in cells of the wearer. We analyzed the present work the association between advanced maternal age, and increased incidence of offspring with Down syndrome based on a sample of records obtained through research conducted in a philanthropic institution inthe city of Piripiri-PI. Based on these analysis showed that 52.6% of mothers of patients with trisomy 21, were in the age group over 35 years when they had their children. It was found so the veracity of other studies that also relate to maternal age Down syndrome, but studies have yet to be made and the results are not satisfactory to say exactly this relationship.

KEY - WORDS: Trisomy. Downsyndrome. Advanced maternal age.

1. INTRODUÇÃO
Os cromossomos podem sofrer algumas alterações durante os processos mitóticos e meióticos, resultando em anormalidades cromossômicas (Pasternak, 2002). A anormalidade cromossômica clinicamente significativa é aneuploidia (número anormal de cromossomos devido a um exemplar extra ou inexistente). A ocorrência de um cromossomo autossômico adicional outrissomia (três em vez do par normal de um cromossomo) é a aneuploidia mais freqüente. Para Moore, Persaud (1994), o processo de ovogênese inicia-se durante os primeiros estágios da vida fetal, onde se formam os ovócitos primários. Com o início da puberdade e antes de cada ovulação, o ovócito primário completa a meiose I. Segundo Strachan, Read (2002), na meiose a não-disjunção produz um gameta com24 cromossomos, o qual, após fertilização por um gameta normal, resulta em um zigoto trissômico. O tipo mais comum de aneuploidia humana viável é a síndrome de Down, ou trissomia do 21, resultante da não dijunção meiótica (meiose I ou II) do par cromossômico 21 (Thompson et al., 1993).
A síndrome de Down, condição genética reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, constitui-se umadas causas mais freqüentes de deficiência mental compreendendo cerca de 20 % do total de deficientes mentais em instituições especealizadas (Moreira Et AL., 2000).
Ela é caracterizada por um grau variável de atraso no desenvolvimento mental e motor e está associada com outros fenótipos severos e bem característicos desta síndrome. Conforme Burns, Bottino (1991), existem cerca de 50 característicasfísicas exibidas pelas crianças com síndrome de Down logo após o nascimento. Os múltiplos fenótipos que constituem a síndrome de Down incluem retardo mental; face larga e achatada; olhos com pregas epicânticas; baixa estatura; mãos curtas com sulco único no meio e língua grande e sulcada (Griffiths et al.,2002), e em 100% dos casos ocorre hipotonia neonatal (Moreira et al., 2000).
A síndrome...
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