Alteraçoes genéticas

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS E SÍNDROMES GENÉTICAS
GENÉTICA HUMANA
Fábio Araújo

Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas

Conceitos básicos
• MUTAÇÃO: Mudança no gene codificante de uma proteína que tem um efeito no fenótipo. • GENOMA: Todo o material genético nas células de um tipo particular de organismo.

Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas EUPLOIDIAS
• Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma. • Triploidias (3n)  quando há três genomas. • Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas.

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ANEUPLOIDIAS : Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos; • Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de cromossomos. No ser humano é letal. • Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no cariótipo. • Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo.

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Síndrome de Turner
Monossomia
 Cromossomo X  cariótipo 44A + X0 = 45;

CARACTERÍSTICAS:  SEXO FEMININO, com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

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Síndrome de Turner

Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas http://luciene-educadora.blogspot.com.br/2011/06/sindrome-de-turner.html Síndrome de Turner

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Síndrome de Down
 Trissomia - Cromossomo 21  Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47;  Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14;

Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas Síndrome de Down

Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas
• Características – Deficiência mental; – Pescoço curto e grosso; – Genitália pouco desenvolvida – O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico; – A face é achatada e arredondada; – Os