Genetica

Montes Claros
2012
Anemia Falciforme A Anemia Falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem. As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, originada por uma mutação no cromossomo 11 que resulta na substituição de um ácido glutâmico pela valina na posição 6 da extremidade N-terminal na cadeia ß da globina, cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.Para ser o portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas não a doença manifesta. Os sintomas comuns da anemia falciforme são dores forte provocadas pelo bloqueio do fluxo sangüíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos, dores articulares, fadiga intensa, palidez e icterícia, atraso no crescimento, feridas nas pernas, tendência a infecções, cálculos biliares, problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais e priapismo. As crianças com a doença falciforme apresentam problemas de ajustamento. Dificuldades atribuídas às complicações físicas, clínicas e psicológicas de sua condição médica. Por exemplo, problemas com a auto-imagem atribuída ao atraso no desenvolvimento físico e sexual, como também de sua aparência (icterícia e abdome distendido). Ansiedade, comportamentos agressivos e medo fazem parte do repertório associados às repetidas crises de dor e internações. Pesquisas têm demonstrado métodos de investigação sobre o processo de adaptação e vulnerabilidade das crianças e adolescentes com doença falciforme, procurando favorecer a adaptação comportamental da criança e do adolescente à doença