Genetica humana

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Os ácidos nucléicos: DNA e RNA
As diversas expressões dos genes são estudadas pela genética. Embora nossos genes tenham sido herdados de nossos genitores, eles podem sofrer mudanças ao longo de nossa vida. Logo, pode-se concluir que tudo o que é hereditário é genético, mas nem sempre o que é genético é hereditário.
Mas, afinal de contas, o que é um gene? Uma definição mais moderna de geneé: segmento de DNA que transcreve um RNA específico. Obviamente, para compreender de modo mais claro este conceito, é necessário algumas explicações sobre DNA, RNA e transcrição. Vamos a elas.
1) Estrutura geral do DNA
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma grande molécula composta de dois filamentos (ou fitas) que são mantidos emparelhados graças a ligações de hidrogênio ocorridas entre basesnitrogenadas vizinhas. Estas ligações são específicas: adenina (A) se liga à timina (T) e citosina se liga à citosina (C). Portanto, se uma das fitas é composta pela sequência ATTCGTCAT, a outra fita, que se mantém emparelhada a esta, apresenta a sequência TAAGCAGTA.
2) Estrutura geral do RNA
O RNA (ácido ribonucleico) apresenta constituição química semelhante ao DNA. Duas diferenças importantes são: o RNAapresenta a base nitrogenada uracila (U) ao invés de timina, e é composto de apenas um filamento. 
O RNA é produzido pelo DNA, e este processo é denominado transcrição, onde um dos filamentos do DNA serve de molde a partir do qual será transcrito o RNA. Se o filamento-molde de DNA tem a sequência de bases ATTCGTCAT, o RNA transcrito terá a sequência UAAGCAGUA.

I - Cromossomos, locos, alelos egenótipos.
O DNA fica armazenado no núcleo das células em uma estrutura denominada cromossomo. Há apenas um DNA por cromossomo. Nas células humanas existem, ao todo, 46 cromossomos, com exceção dos óvulos e espermatozoides, que possuem apenas 23 cromossomos.
Durante a fecundação, ocorre a junção dos 23 cromossomos do óvulo com os 23 do espermatozoide, originando o zigoto, que é a primeira célula de umnovo indivíduo. O zigoto, portanto, terá 23 pares de cromossomos, e, durante o desenvolvimento, irá originar todas as células que constituem o organismo (células somáticas).
Estima-se que existam cerca de 35 mil genes distribuídos nos cromossomos humanos. A posição cromossômica exata onde se situa cada um desses genes é denominada loco gênico. Sendo assim, cada loco gênico é caracterizado por umasequência de bases nitrogenadas.
Em diferentes pessoas, a sequência de bases nitrogenadas de certo loco pode conter pequenas variações em sua composição, originadas por mutação gênica. Atribui-se o nome de alelos a essas sequências de bases nitrogenadas ligeiramente diferentes umas das outras. Os geneticistas costumam identificar essas variações gênicas por letras. Por exemplo, se identificarmoso alelo não mutante pela letra maiúscula A, podemos identificar o alelo mutante pela letra minúscula a.
Uma pessoa pode herdar um cromossomo paterno contendo o alelo A e um cromossomo materno contendo o alelo a. Neste caso, diríamos que a combinação de alelos, ou seu genótipo, seria Aa. embora pudesse ser também AA ou aa. O genótipo composto por dois alelos idênticos é denominado homozigoto, aopasso que o genótipo composto por alelos diferentes entre si é heterozigoto.


Padrões de herança monogênica
 
O estudo do genoma humano permitiu estimar em 35 mil o número total de genes de nossa espécie. Mutações que eventualmente ocorrem nesse conjunto gênico podem ocasionar o surgimento de doenças hereditárias. Muitas dessas doenças se manifestam como consequência da alteração ocorrida em apenasum gene, motivo pelo qual são designadas monogênicas. Estas doenças monogênicas podem apresentar padrões de herança reconhecíveis. Vejamos alguns desses padrões mais clássicos.

1) Padrão de herança autossômico dominante
Uma herança é dita autossômica quando o loco do gene mutante encontra-se em um cromossomo do tipo autossomo. Cromossomos autossomos são aqueles indistinguíveis entre homens...
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