Farmacovigilancia

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Estudo Genético das várias formas de Nanismo
Estudo das mutações no gene do Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos
(FGFR3) Acondroplasia, Hipocondroplasia e Displasia Tanatofórica.ACONDROPLASIA
Aspectos clínicos
A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo congênito e sua prevalência chega de 0,1 a
1,5 casos em cada 10.000 nascimentos. Clinicamente a doença é caracterizadapor
encurtamento das extremidades, particularmente nos segmentos proximais, alargamento da
fronte, hipoplasia mediana da face e configuração das mãos em forma de tridente. Ocorre ainda
umahiperextensilidade da maioria das articulações, principalmente dos joelhos com exagerada
lordose lombar quando a criança começa a andar. Uma hipotonia de média a moderada é
comum e a inteligência é normal,exceto em casos que ocorram conjuntamente uma
hidroencefalia ou outra complicação no Sistema Nervoso Central. Em algumas crianças percebese que o desenvolvimento cognitivo não acompanha odesenvolvimento motor, o qual se
encontra tipicamente atrasado. O risco de morte no primeiro ano de vida pode chegar a 7,5%,
devido, principalmente, à compressão na medula cervical. Além disso, a altafreqüência de
pacientes obesos agrava o índice de mortalidade associada à estenose lombar e contribui para
problemas nas articulações e problemas cardiovasculares precoces.
Diagnóstico molecularMolecularmente, o gene do receptor3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3),
localizado no braço curto do cromossomo 4, está associado à acondroplasia. Mais de 97% dos
casos são causados por uma ouduas mutações neste gene, o qual resulta na substituição de
um aminoácido específico, G380R, cujo padrão de herança é autossômico dominante. Casos
esporádicos de acondroplasia têm sido associados àavançada idade paterna, sugerindo que
estas mutações “de novo” ocorram preferencialmente durante a espermatogênese. A maioria
desses pacientes apresentam a transversão GA, embora existam relatos...
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