Enfermedades glicoliticas

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  • Publicado : 26 de abril de 2013
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La enfermedad de Tarui, también llamada glucogenosis tipo VII, o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6-fosfato a Fructosa 1,6-bifosfato en el paso 3 de la glucólisis. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva en la que ciertas células, como los eritrocitos y el músculoesquelético, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energía. Puede afectar a humanos—la forma menos frecuente de trastornos del almacenamiento de glucógeno—y otros mamíferos, en especial los perros.
La enfermedad de Tarui esta dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acumulo de glucógeno. Lasglucogenosis son trastornos hereditarios que afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo.
Este tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya que la prevalencia de las glucogenosis es de 1 por casa 20-25 mil nacidos vivos, y las más frecuentes de estas enfermedades son los tipos I, II, III y IV.
Los síntomas de esta enfermedad son:Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria.1 Los síntomas son muy semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente.
En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la capacidad para el ejercicio, bajando los nivelessanguíneos de las grasas, que son los principales combustibles que le proporcionan energía a los músculos en el caso de las personas con este desorden. Una deficiencia parcial de fosfofructoquinasa en los glóbulos rojos de la sangre resulta en la degradación de esas células, causando una leve hemólisis y en un aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la persona por lo general no presentasíntomas. El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños esfuerzos musculares.2
I. Enfermedad de von Gierke
Enzima deficiente: glucosa-6-fosfatasa
Afectación: hígado y riñón. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia
II. Enfermedad de Pompe
Enzima deficiente: alfa-(1 - > 4)-glucán-6-glucosiltrasferasa
Afectación: hígado, corazón y músculo.Clínica: insuficiencia cardiorespiratoria, puede ser mortal antes de los 2 años de edad.
III. Enfermedad de Cori
Enzima deficiente: amilo-(1 - >)-glucosidasa
Afectación: hígado y músculo. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, aunque con menor intensidad que en el tipo I
IV. Enfermedad de Andersen
Enzima deficiente: amilo-(1 - >4, 1 - >6)-glucosiltransferasaAfectación: hígado. Clínica: cirrosis hepática, puede ser mortal antes de los 2 años de edad.
V Enfermedad de McArdle
Enzima deficiente: fosforilasa
Afectación: músculo. Clínica: cansancio y debilidad muscular
VI. Enfermedad de Hers
Enzima deficiente: fosforilasa
Afectación: hígado. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, aunque con menor intensidad que en el tipoI
VII. Enfermedad por deficiencia de fosfofructocinasa
Enzima deficiente: fosfofructocinasa.
Afectación: músculo. Clínica: cansancio y debilidad muscular
VIII. Enfermedad de Tarui
Enzima deficiente: fosforilasacinasa
Afectación: hígado. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, pero con menor intensidad que en el tipo I.
IX. Enfermedad por deficiencia hepática deglucógeno sintasa
Escasas concentraciones de la enzima realizan alguna biosíntesis de glucógeno

La enfermedad de Tarui supone una deficiencia en la enzima fosfofructoquinasa (PFK-1*) e implica un problema de almacenamiento del glucógeno (glycogen storage disease VII, GSD VII). Fue la primera enfermedad identificada que afectaba directamente a la glucólisis (S. Tarui, 1965) [1].
Las...
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