Doenças de Tay Sachs

Indice

Introdução…………………………………………………………………… 2
Desenvolvimento…………………………………………..………………3
Conclusão………………………………………………………..…………….6
Bibliografia…………………………………………………………………….7

Introdução
A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador. É uma doença neurodegenerativa. Apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que indivíduos de ambos os sexos são igualmente propensos a apresentar a doença e que, na maioria das vezes, as crianças afetadas são filhas de um casal no qual tanto o pai quanto a mãe possuem uma de suas duas cópias do gene defeituosa.
O diagnóstico molecular permite não somente a confirmação do diagnóstico bioquímico nos indivíduos afetados, através da dosagem enzimática, como também o aconselhamento genético de casais de transmissores.1

Desenvolvimento
A doença, particularmente prevalente entre os judeus Ashkenazi, leva, na maioria das vezes, a intensa deterioração mental e física, culminando com a morte do indivíduo ainda na infância, antes dos cinco anos de idade.2
A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herdam genes mutantes tanto da mãe quanto do pai.
Atualmente as expectativas de cura concentram-se na terapia enzimática substitutiva.3
Em zoologia, a gestação ou prenhez, e em língua portuguesa, poucas vezes utilizando-se estado interessante, se refere ao estado resultante da fecundação de um óvulo pelo espermatozoide, envolvendo também o subsequente desenvolvimento, no útero, do feto que foi gerado pela fecundação, encerrando-se na expulsão, chamada de "parto" ou "nascimento".
Causa
A doença de Tay-Sachs é causada por atividade insuficiente da enzima hexosaminidase A.
A hexosaminidase A é uma enzima hidrolítica vital,