tay saches

Páginas: 8 (1788 palavras) Publicado: 21 de julho de 2014
ETEC “Darcy Pereira de Moraes”
1° Ano ETIM
Administração



Doença Tay – Sachs


Nome: Natália Calixto M. Santos N°31



Itapetininga, SP
Abril 2014
Índice

Introdução .............................................................. 1
Conteúdo.................................................................1
Origem da Doença e de seunome..................1
Tipos da doença...............................................2
Sintomas..........................................................2
Diagnósticos.....................................................3
Gangliosídeo GM2 e Gangliosidoses...............3
Maiores portadores da doença........................3
Prevenção........................................................4
TestesGenéticos.............................................4
Organela Responsável.....................................5
Tratamento.......................................................5
Sistema Nervoso .............................................5
Curiosidade......................................................6
Conclusão................................................................6Imagens...................................................................7
Bibliografia...............................................................8


Introdução

Doença de Tay-Sachs (TSD), também conhecido como Gangliosidose GM2 ou deficiência de Hoxosaminidase A; é uma doença genética autossômica recessiva. A doença de Tay - Sachs apresenta com uma implacável deterioração das capacidadesfísicas e mentais que começa com 6 meses de idade; a doença progride até que o portador se torne completamente cego, com atraso mental e completamente paralisado, passando a viver em estado vegetativo. É comum que o óbito aconteça (Falecimento) até os quatro anos de idade, geralmente associado a um caso de broncopneumonia. A descoberta dessa anormalidade deve-se a dois médicos, Warren Tay e BernardSachs, que estudaram, em anos diferentes, alguns sintomas da doença que hoje leva os seus nomes. Essa doença tem ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste). A falta da hexosaminidase A, faz com que o gangliosídeo GM2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desseacúmulo é uma degeneração contínua desse tecido.

Origem da Doença e de seu nome
Esta doença é assim chamada devido a Warren Tay (1843-1927), um oftalmologista britânico que em 1881 descreveu num paciente de 1 ano de idade com atraso mental, uma mancha em forma de "cereja-vermelha" na retina dos seus olhos. E também devido a Bernard Sachs (1858-1944), um neurologista nova-iorquino cujo trabalhoalguns anos mais tarde forneceram a primeira descrição das alterações celulares da doença que consistiam em distensão do citoplasma e em inchaço das dendrites, em doentes com o mesmo tipo de atraso. E em 1968, Balint e Kyriakides descobriram que havia uma acumulação de glicoproteínas para além desse complexo lipídico nessas células. Baseado nesses dados, puseram a hipótese de existir um defeito nometabolismo das proteínas e dos lípidos complexos. Rapidamente, no entanto, em 1971, Okada e O'Brien confirmaram que a Hex A era a enzima deficiente nesta patologia. Sachs reconheceu ainda a natureza familiar desta doença, pela observação de numerosos casos, em que a maioria dos bebês com esta doença eram de origem judaica da Europa.”.

Tipos da doença
Clássico infantil aguda - Esta formacomeça por idade 3-8 meses. Sintomas neurológicos desenvolvem com fraqueza muscular que leva à paralisia. A maioria das crianças nunca anda.
Subaguda infantil ou tardia - Esta forma da doença é mais suave do que o aparecimento infantil com 2-10 anos, no entanto, a doença é progressiva. Pacientes desenvolvem convulsões, atrofia cerebelar com os sintomas em 50%, distonia dos músculos e dificuldade...
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