Doença de tay sachs

Doença de Tay-Sachs

Anomalias genéticas freqüentemente causam problemas graves de saúde, podemos citar, por exemplo, a Doença de Tay-Sachs. A descoberta dessa anormalidade deve-se a dois médicos, Warren Tay e Bernard Sachs, que estudaram, em anos diferentes, alguns sintomas da doença que hoje leva os seus nomes. Esse distúrbio incurável é uma herança autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. Essa doença tem ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste). A falta da hexosaminidase A faz com que o gangliosídeo GM2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desse acúmulo é uma degeneração contínua desse tecido. Na forma infantil, a Doença de Tay-Sachs inicia seus sintomas a partir dos 3 meses de idade, sendo que primeiramente se expressa com uma mancha vermelha nos olhos e uma pequena fraqueza motora. Por ser uma doença degenerativa, lentamente outros sintomas surgem. Por volta do 6º e 10º mês de idade, a criança não adquire novas capacidades motoras e é comum que ela perca as habilidades que possuía. Inicia-se, então, uma perda da visão periférica, da coordenação, da capacidade de responder a estímulos do ambiente, incapacidade de engolir e dificuldades respiratórias. A doença progride até que o portador se torne completamente cego, com atraso mental e completamente paralisado, passando a viver em estado vegetativo. É comum que o óbito aconteça até os quatro anos de idade, geralmente associado a um caso de broncopneumonia. Existe também a forma juvenil da doença, que é caracterizada por falta de coordenação dos movimentos iniciada entre 2 e 10 anos de idade. Assim como na forma infantil, ocorre uma regressão no desenvolvimento de atividades vitais da criança. O aparecimento de convulsões é comum e o estado vegetativo desenvolve-se por