DOENCAS DE ORIGEM GENETICAS IDENTIFICADAS PELO TESTE DO

DOENÇAS DE ORIGEM
GENETICAS IDENTIFICADAS
PELO TESTE DO PEZINHO.
Alunas:
Lucília
Fabiana
Williane
Ana Carla
Sara.

O Teste do Pezinho é capaz de detectar precocemente mais de 50 doenças, entre patologias metabólicas, genéticas e infecciosas que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. E para reforçar a importância desse exame, o Governo Federal criou o
Dia Nacional do Teste do Pezinho comemorado dia (6 de junho).
O teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o
Brasil, e a simples atitude de realizar o exame faz com que doenças causadoras de sequelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos sintomas. No teste básico, oferecido pela rede pública, são rastreados
(Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência da biotinidase), algumas dessas doenças causam retardo mental grave se não tratadas desde as primeiras semanas de vida.

FENILCETONÚRIA

Tratamento:
O tratamento da PKU é baseado numa dieta com baixo teor de fenilalanina, na qual alimentos de origem animal são pouco utilizados, resultando em baixa ingestão de proteínas de alto valor biológico, similar a uma dieta vegetariana.
Essa alimentação é geralmente acrescida de um alimento medicinal contendo uma mistura de aminoácidos livres que provém 50-90% de equivalentes de proteínas, 90-100% de vitaminas e de elementos-traços e 50-70% de energia.9,12
Aproximadamente 75-95% das necessidades proteicas são cobertas por esses alimentos medicinais.
A dietoterápia da PKU é complexa, de longa duração, e requer muitas mudanças nas ações por parte do paciente e de sua família. O sucesso do tratamento por longo tempo, como de qualquer doença crônica, depende exclusivamente da disponibilidade do paciente em seguir as recomendações médicas prescritas.

FIBROSE CÍSTICA

Sintomas:
Os principais sinais e sintomas da fibrose cística são:
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