Distrofia muscular de duchenne.

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Según Downie, Patricia A. “el término distrofia muscular fue primeramente introducido durante el siglo pasado, principalmente dentro del contexto de estructura muscular alterada observada al examen microscópico; sólo más tarde fue aplicado por convención a una cantidad de desórdenes distintos”.(1989: 502).
Entre los aspectos comunes que estas alteracionesguardan entre sí son: su naturaleza hereditaria, el compromiso primario de los músculos voluntarios acompañado de una tendencia hacia el deterioro progresivo debido a la destrucción gradual o necrosis del musculo.
“En los estados tempranos de una distrofia muscular hay compromiso muscular característico en patrones altamente selectivos. Son estos patrones, junto con el ritmo de progreso y la modalidadhereditaria, que sirven como la base mas efectiva para separar las diferentes formas de distrofia muscular y su clasificación resultante.” (Ídem)
Teniendo en cuenta lo que mencionan varios autores se puede afirmar que éstas son enfermedades degenerativas primarias del músculo esquelético que tiene una base genética y que el término distrofia debe reservarse para las enfermedades muscularesdegenerativas puras de tipo hereditario y no así para designar a las enfermedades musculares benignas y no progresivas, para quienes debería usarse el termino de miopatías.
“En la década pasada la clasificación de las distrofias ha ido cambiando de acuerdo con el sitio de trastorno genético. Desde 1986, con el descubrimiento del gen de la distrofina, la comprensión de estas enfermedades se ha ampliadoenormemente.”
“Existe un número de distrofias musculares con un mismo hallazgo patogénico: inestabilidad de la membrana muscular. La identificación del gen anómalo de la enfermedad de Duchenne produjo un cambio revolucionario en la clasificación de las distrofias musculares. Este gen codifica una proteína denominada distrofina, esta proteína es parte de un complejo de proteínas asociadas amembranas, conocidas como complejo distrofinaglicanos (CDG) que atraviesan el sarcolema y establecen un puente entre el citoesqueleto y la matriz extracelular.”
En la actualidad las distrofias musculares se clasifican de acuerdo al CDG afectado. Dado que el complejo CDG confiere estabilidad a la membrana muscular, el defecto en cualquiera de las proteínas del complejo producirá una dehiscencia enla membrana muscular que contribuye el primer paso en una escala de eventos que produce el ingreso masivo de calcio y necrosis de las fibras musculares.
Se mencionan dos tipos de distrofias musculares principales asociadas con la distrofina. La enfermedad de Duchenne o DMD Distrofia Muscular de Duchenne y la distrofia muscular tipo Becker.
“los estudios de genética molecular indican que ambasson el resultado de mutaciones dentro del extenso gen que codifica la distrofina.” (Ídem).
Entonces, podemos referirnos a ellas como Distrofinopatías. Nos enfocamos entonces en la más típica con una diferencia de 1/3.500 para la DM de Duchenne y 1/30.000 para la DM de Becker.
“la distrofia muscular tipo Duchenne es la miopatía más frecuente en la infancia y el desorden hereditario recesivo letalmas común, ligado al cromosoma X. La clonación del gen de la distrofina y la identificación de su producto proteico han cambiado llamativamente el conocimiento sobre esta enfermedad. Afecta a 1/ 3.500 de los varones nacidos vivos.” (Ídem).
OLIVA Rafael explica que “la distrofina presenta un 0,01% de la proteína muscular y tiene la función estructural de unir los filamentos de la actinaintracelulares con proteínas de la membrana. De hecho la fuerza y el movimiento de las miofibrillas musculares es transmitido a través de esta proteína a las proteínas de la membrana y a su vez al espacio extracelular. El gen de la distrofina es el más grande que se conoce. Un 30% de los casos de distrofia muscular de Duchenne son debidos a nuevas mutaciones.”
Por su parte DOWNIE, Patricia A. (1989)...
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