DIAGNOSTICO BIOMOLECULAR

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
MOLECULAR

Prof. Dr. Paulo Queiroz

Profa. Dra. Ruscaia Dias Teixeira

DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Avaliação da estrutura dos componentes do
DNA

DIAGNÓSTICO MOLECULAR
É um campo emergente na área de análises clínicas laboratoriais.

DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Detecta Agentes infecciosos (Ex: HPV)

DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Detecta alterações genéticas do próprio organismo
Auxilia no diagnóstico e prognóstico dessas doenças

DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Identifica pessoas (criminosos ou cadáveres)
• Existem sequências que se repetem no nosso genoma.
• O número de repetições pode variar de pessoa para pessoa

• Ao reconhecer sítios com pedaços de DNA com variados números de cópias em série, podemos distinguir duas pessoas .

DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Determina paternidade ou graus de parentesco.
(filhos possuem metade dos alelos maternos e metade dos alelos do pai)

DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Auxilia na determinação da terapia a ser utilizada

Mutação no gene SHOX

Mutação no gene GHR

Tratamento com GH

Insensibilidade ao GH

TRATAMENTO DE BAIXA ESTATURA

DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Avalia a suscetibilidade a doença
Gene APP

Associado ao maior risco de desenvolvimento de
Alzheimer
Síntese de PPA em cérebros normais

Alzheimer

Beta – amilóide – clivagens anormais da PPA
Placas amielóides

CONCEITOS IMPORTANTES

GENE

Splicing

MUTAÇÃO GÊNICA
Gene com sua função alterada, levando ao aparecimento de doenças. Adição ou subtração de bases

Substituição de bases

ANEMIA FALCIFORME

ALELOS
Forma alternativa do mesmo gene
Ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos

cDNA

DNA sintetizado a partir de uma molécula de mRNA, cujos íntrons já foram removidos,

numa reação catalisada pela enzima transcriptase reversa.

PRIMERS

SÍTIOS DE RESTRIÇÃO

REPETIÇÕES EM TANDEM
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•
•
•

•

Sequências curtas
Idênticas ou similares em tandem (agrupadas) ou dispersas pelo