Aconselhamento genético em anemia falciforme sob visão clínica e biomolecular

Biologia Molecular e Análises Clínicas

Aconselhamento genético em anemia falciforme sob visão clínica e biomolecular

Autores: Isabelle Francine Santana da Silva
Núbia de Souza Pessoa

Primordialmente a biologia há algumas décadas atrás os estudos dos tecidos dos seres vivos baseavam-se na pesquisa de perfil morfológico, seja macroscópico ou microscópico. Com a descoberta da Biologia Molecular percebeu-se que o funcionamento adequado do organismo depende de uma constituição gênica e cromossômica normal, entretanto, esses cromossomos podem passar por mutações gênicas. O avanço das pesquisas neste segmento nos últimos anos tem permitido constatar muitas condições raras, em geral associadas à deficiência mental e anormalidades físicas causadas nos segmentos de DNA nos cromossomos. Assim sendo, a Biologia Molecular tornou-se cada vez mais necessária no diagnóstico clínico, como exemplo pode ser citada a doença hereditária de maior prevalência no Brasil: a anemia falciforme com complicações clínicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e levar a óbito. Diante dessas complicações clínicas faz-se necessário elucidar sobre a importância do aconselhamento genético para os portadores de anemia ou traço falciforme.
O aconselhamento genético tem finalidade de orientar pessoas sobre problemas no campo da hereditariedade. Conscientiza os indivíduos e familiares sobre decisões equilibradas a respeito da procriação. A realização do exame laboratorial do conjugue (ou futuro conjugue) é uma dessas decisões. Se o casal é formado por dois heterozigotos, poderá decidir sobre ter filhos ou não, sendo que estarão conscientes do risco de 25% de nascer uma criança homozigota.
Pesquisas realizadas em torno desta patologia da hemácia ao longo de quase um século, a partir de 1910, cooperaram para a descoberta dos polimorfismos da mutação no gene que codifica a cadeia b da hemoglobina na sua estrutura normal e mutante. Ou seja, as mutações ocorrem