Deficiência auditiva dna mitocondrial

1- Porque as mitocôndrias presentes no espermatozóide estão localizadas na cauda deste, que não penetra no óvulo durante a fecundação, fazendo com que assim as mitocôndrias presentes no embrião sejam de origem exclusivamente materna. São mutações ao acaso, ou seja não são induzidas.
2- A mitocôndria realiza o importante processo de respiração celular, ela utiliza o oxigênio e a glicose oferecidos pela célula e os transforma em energia em forma de ATP que é então devolvida para a célula.
4- Origem autógena, origem exógena e a teoria de que no início a bactéria era um parasita, mas com o passar do tempo e evolução, as relações tornaram-se simbióticas formando assim a mitocôndria. Esta última é a teoria mais aceita.
Ele é semi-autônomo, possui um sistema interdepende de replicação, transcrição e translação do seu genoma e possui herança somente materna.
5- O índice de mutação no DNA mitocondrial é 10 vezes maior do que no DNA nuclear devido ao DNA nuclear estar sujeito a lesões das moléculas de oxigênio reativas liberadas como um subproduto durante a fosforilação oxidativa. Além disso, o DNA mitocondrial também necessita dos mecanismos de reparo do DNA encontrados no núcleo.
6- São 4 tipos: -Substituição de aminoácidos: condição rara, que se apresenta em doenças oftalmológicas ou neurológicas.
- Substituição de nucleotídeos: neste caso o nucleotídeo de um determinado lócus é substituído por outro.
- Alterações numéricas de deleção ou duplicação: a deleção é a exclusão de um nucleotídeo de um determinado lócus, neste caso o lócus fica vazio. Na duplicação, um mesmo lócus está ocupado por dois nucleotídeos. Estas mutações geralmente são esporádicas e não de origem materna.
-Depleção: consiste na redução global dos genes do DNA mitocondrial; é uma situação rara e fatal.
7- O tratamento ainda está em fase de pesquisa, mas já são citados a terapia gênica ou a produção laboratorial de cofatores como tratamentos. A terapia gênica consiste na transferência de genes