Caso clínico anemia hemolítica

Caso clínico Anemia Hemolítica

1 - Marque V ou F, indicando o erro nas alternativas falsas:

(F) Nas hemácias, a G6PD catalisa a oxidação da glicose-6-fosfato para dar origem ao 6-fosfoglutamato.

→ Falso porque a G6PD catalisa oxidação de G6P em 6-fosfogluconato e redução de NADP+.

(V) As manifestações clínicas da doença são fadiga, rubor, icterícia, alterações hemodinâmicas cárdio-respiratória, esplenomegalia e urina turva.

(F) A G6PD catalisa o terceiro passo da via das pentoses fosfato, produzindo NADPH, importante para a proteção das células contra o stress oxidativo.

→ Falso porque ela catalisa o primeiro passo da via das pentoses.

(V) A G6PD se expressa em todos os tecidos, bem como sua deficiência.

(V) As formas raras e mais graves da deficiência de G6PD estão em associação com anemia hemolítica não-esferocítica crónica.

(F) G6PD participa de duas vias metabólicas: gligoneogênese e via das pentoses fosfato.

→ Falso porque a G6DP é uma enzima que catalisa a primeira reação da via das Fosfopentoses e não da Gliconeogênese.

(V) O aumento da produção da enzima ligada ao cromossomo X faz parte de uma família de alterações causadas por diferentes mutações no gene da G6PD. Entretanto, somente algumas mutações causam sintomas clínicos.

2 – O que é a anemia hemolítica e como ela é expressa em recém-nascidos e adultos?

É uma doença genética que causa a deficiência de G6GD, prejudicando a capacidade da célula de formar o NADPH essencial à manutenção do conjunto de glutationa reduzida. As células mais afetadas são os eritrócitos, pois não tem fontes adicionais de NADPH. Em recém-nascidos ela se expressa por icterícia neonatal, surgida entre o primeiro e o quarto dia após o parto. A icterícia, que pode ser grave, resulta tipicamente do aumento na produção de bilirrubina. Isso acontece por causa da lise maciça de eritrócitos, podendo levar a uma produção de bilirrubina mais rápida do q a