Atividade Bioinformática

BIOINFORMÁTICA

QUESTÕES:

Número escolhido: 1.3

Descrição:

Gene TP53 – Fornece informações para codificação de uma proteína chamada p53. Em função disso, atua como um supressor de tumor em muitos tipos de tumores; induz a parada do crescimento ou apoptose, dependendo das circunstâncias fisiológicas e tipo de célula. Envolvido na regulação do ciclo celular como um trans-ativador que atua como regulador negativo da divisão celular, controlando um conjunto de genes necessários para este processo. Um dos genes ativados é um inibidor de ciclina quinases dependentes. Possui várias isoformas, sendo que a 2 melhora a sua atividade de transativação da isoforma 1 de alguns, mas nem todos os promotores induzíveis TP53. Já a isoforma 4 suprime a atividade de transativação e prejudica a supressão do crescimento mediada pela isoforma 1. Isoforma 7 inibe a isoforma 1-apoptose mediada. Embora a ativação de p53 conduz frequentemente a apoptose, inativação p53 facilita a progressão do tumor.

Localização:

O gene TP53 humano está localizado no braço curto do cromossomo 17, na banda 13, possui um tamanho de 20kb e 11 éxons.

Estrutura:

Gene com 11 éxons, possuindo um tamanho de 20kb.

Doença:
A mutação do TP53, está mais frequentemente relacionada a alterações genéticas detectadas nos cânceres humanos.Por inativar as funções regulatórias de crescimento celular, causando a perda da atividade supressora de tumor e, em alguns casos, confere uma função promotora do tumor, com a ativação de genes envolvidos na proliferação celular, no aumento da sobrevida da célula e na angiogênese.

Número escolhido: 2.3

rs138703629

Localização:

Cromossomo 2 .
Região: NM_177538.2
Associado a codificação do CYP20A1 citocromo P450, subfamília da família 20, A, polipeptídeo 1

Classificação:

Não-sinônimo: troca de uma Guanina por timina.

Número escolhido: 3.2

Descrição:

Doença