Ataxia

Páginas: 26 (6261 palavras) Publicado: 4 de dezembro de 2014
UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR
Ciências da Saúde

Ataxia de Friedreich
Perspectivas de Tratamento

Martina Rocha

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em

Medicina
(ciclo de estudos integrado)

Orientador: Dr. Francisco José Álvarez

Covilhã, Maio de 2011

Ataxia de Friedreich: Perspectivas de Tratamento

ii

Ataxia de Friedreich: Perspectivas de TratamentoDedicatória

Aos meus pais, que são o meu pilar fundamental.
Obrigada pelo amor, paciência e compreensão.
O vosso sorriso cessou muitas lágrimas minhas.
Sem vocês não seria possível!

iii

Ataxia de Friedreich: Perspectivas de Tratamento

iv

Ataxia de Friedreich: Perspectivas de Tratamento

Agradecimentos
É com profunda satisfação que chego ao fim de mais uma etapa da minha vida.Foram longos
meses de trabalho, empenho e dedicação num percurso com várias alegrias e conquistas, mas
também alguns obstáculos para superar. Não cheguei aqui sozinha. Expresso o meu sincero
agradecimento a todas as pessoas que estiveram do meu lado ao longo deste caminho,
cruciais para que este se tornasse mais leve.
Quero agradecer, antes de mais, ao meu orientador, Dr. Francisco José Álvarez,pela
disponibilidade demonstrada desde o início, pelo incentivo nos momentos mais complicados,
pela dedicação e pela serenidade ao longo de todas as fases que levaram à concretização
deste trabalho.
Um bem-haja à Faculdade de Ciências da Saúde, aos professores e funcionários, por me
permitirem aprender e crescer, qualificando-me para a realização deste trabalho.
Um obrigado muito especial:À Doutora Ester Vargas, pela simpatia e apoio prestado.
Às minhas primas Paula e Dina, pela preocupação e disponibilidade incondicional
demonstradas.
À Sandrina, pelo exemplo de vida que é, pela força e coragem que tem.
Àqueles amigos e amigas, sempre presentes ao longo do meu caminho. Obrigada pela
amizade, companheirismo, pelos sorrisos, conselhos e todos os momentos partilhados. Sem
vocês,eu seria muito mais pobre.
À minha querida família, também sempre presente, pelo amor, compreensão e apoio em
todos momentos. A ela lhe devo a pessoa que sou.

v

Ataxia de Friedreich: Perspectivas de Tratamento

vi

Ataxia de Friedreich: Perspectivas de Tratamento

Resumo
A ataxia de Friedreich é uma doença autossómica recessiva descrita pela primeira vez por
Nikolaus Friedreichem 1863 [1]. Afecta aproximadamente um em cada 50 000 caucasianos.
Manifesta-se no início da segunda década de vida, habitualmente com a ataxia da marcha. As
mãos são afectadas meses ou anos após o envolvimento das pernas, seguindo-se a afecção do
discurso.

Outras

características

relevantes

são:

fraqueza

muscular,

cifoescoliose,

miocardiopatia e diabetes [2]. Esta doençaé causada por uma mutação no cromossoma 9, que
resulta numa hiperexpansão do tripleto GAA no primeiro intrão do gene X25. A consequência
é o silenciamento do gene e um défice da proteína frataxina, uma proteína mitocondrial
envolvida em diferentes mecanismos responsáveis pelo metabolismo do ferro, cujo défice
provoca stress oxidativo [3, 4].
Várias medidas farmacológicas e não farmacológicascom o objectivo de travar a evolução, ou
até mesmo curar a doença, foram testadas. Como tal, os objectivos deste estudo são: realizar
uma revisão do estado da arte acerca da ataxia de Friedreich, nomeadamente da sua
etiologia, epidemiologia, fisiopatologia, clínica e diagnóstico; sistematizar as possibilidades
de tratamento já investigadas e acompanhar os ensaios clínicos mais recentes,examinando os
seus resultados na progressão da doença.
A pesquisa bibliográfica foi realizada através das bases de dados: PubMed, e-medicine e o
motor de busca Google Académico. Foram ainda consultados vários livros de referência. Esta
pesquisa foi feita fundamentalmente em português e inglês. No final do trabalho, será
incluída uma descrição de um caso clínico de ataxia de Friedreich.
Após...
Ler documento completo

Por favor, assinar para o acesso.

Estes textos também podem ser interessantes

  • Ataxia
  • Ataxia
  • Ataxia
  • Ataxia
  • Ataxia semiologia
  • Ataxia cerebelar
  • Ataxia cerebelar
  • Ataxia de Friedreich

Seja um membro do Trabalhos Feitos

CADASTRE-SE AGORA!