Ataxia cerebelar

Ataxia Cerebelar

A ataxia Cerebelar é um problema neurológico provocado por lesões na região do cerebelo, que é a parte do encéfalo responsável pela manutenção do equilíbrio e postura corporal. O equilíbrio e destreza do individuo ficam comprometidas e ocorrem tremores contínuos em todos os grupos musculares A doença neurológica genética pertence ao grupo das doenças cerebelares degenerativas. Representa provavelmente um grupo bastante heterogêneo de doenças:
- Ataxias hereditárias (ataxias recessivas, como a ataxia de Friedreich);
- Ataxias dominantes (como as ataxias espinocerebelares-AEC);
- Síndrome de ataxia-tremor associada ao X-Frágil;
- Ataxias degenerativas e adquiridas (como a degeneração cerebelar paraneoplásica, ataxia cerebelar autoimune-anti-Hu, antigliadina e anti-GAD);
- Atrofia de múltiplos sistemas (AMS).
Qual a causa da ataxia cerebelar? A ataxia cerebelar acontece quando o cerebelo (centro da coordenação muscular do corpo) perde a sua função. Isso pode ocorrer devido a um defeito genético em um dos cromossomos. É cientificamente chamada de ataxia cerebelar autossômica dominante.
Prevalência
As ataxias hereditárias apresentam uma prevalência de 1 a 17,8 casos por 100.000 pessoas em diferentes estudos publicados no exterior. No Brasil um estudo indicou a prevalência média da ataxia cerebelar, particularmente da doença de Machado-Joseph (DMJ), de 6,55 casos por 100.000 habitantes. Outros estudos indicam que a ataxia cerebelar tem distribuição mundial e ocorre em todas as raças, com uma frequência estimada entre 1: 40.000 e 1: 100.000.
Classificação
As ataxias cerebelares (AC) podem ser classificadas em primárias, incluindo os subtipos AC-Plus e Hederodegenerativas, representadas pelos quadros de ataxias congênitas e hereditárias (autossômicas recessivas, dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais), e ataxias secundárias, ou adquiridas, como as decorrentes do comprometimento do cerebelo e suas