Ataxia De Friedreich 1

Ataxia de Friedreich

Introduçao
A ataxia de Friedreich é umadoença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva. Em muitos casos, esta doença afecta igualmente o coração, alguns ossos e as células no pâncreas que produzem insulina. A doença começa tipicamente por uma dificuldade na marcha. As pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem movimentos trémulos e desajeitados nas pernas (denominada marcha atáxica) durante a infância ou o início da adolescência. Em casos raros, os sintomas surgem na primeira infância ou em adultos de meia-idade. À medida que a doença se agrava, as pessoas podem desenvolver deformidades ósseas ao nível da coluna e dos pés, perda de sensibilidade nos membros, problemas na fala, movimentos oculares anormais, doença cardíaca e diabetes.
Os cientistas descobriram que muitos dos sintomas de ataxia de Friedreich se encontram relacionados com níveis anormalmente baixos de frataxina, uma proteína que ajuda a proteger as células dos “radicais livres”, produtos residuais tóxicos (venenosos) que resultam da produção de energia pelas células. Numa pessoa com ataxia de Friedreich, um segmento do código genético no cromossoma 9 pode ter até 1.000 repetições em vez de um número normal entre 7 e 22. Estas repetições produzem um erro que conduz a uma diminuição da produção de frataxina. À medida que os radicais livres se acumulam dentro das células e que um número progressivamente maior de células é destruído ou alterado, os efeitos a longo prazo da ataxia de Friedreich conduzem a uma medula espinhal atrofiada, a um aumento do músculo cardíaco, a perturbações na fala e nos movimentos dos olhos e à perda de capacidade do pâncreas para regular o açúcar no sangue. Por fim, quase todas as pessoas com ataxia de Friedreich ficam confinadas a uma cadeira de rodas e uma grande percentagem de pessoas desenvolve problemas cardíacos graves, incluindo