Aneuploidias

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Alterações no número de cromossomos
As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haploide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Assim, euploidias são alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser haploides (n), diploides (2n),triploides (3n), tetraploides (4n), enfim, poliploides (quando há vários genomas em excesso). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto. Células poliploides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas namedula óssea, no fígado e nos rins normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia.

Aneuploidias dos cromossomos sexuais
 
Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais maiscomuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYYe 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. E 3 corpúsculos de Barr.
Embora possam ter ereção e ejaculação. São estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozoides devido à atro fia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênispequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).

 

Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia.
Ao contrário do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas nodesenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. 

Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam algunsespermatozoides normais. Atualmente a Identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.



Síndrome do triplo X ou Super fêmea
 
Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental. Apresentamcorpúsculo de Barr. 
Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX são raros e se caracterizam por graus crescentes de retardamento mental.
 
Síndrome do duplo Y ou Super macho
 
Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a frequência de 1 caso por 1.000 nascimentos masculinos. 
Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma frequência extremamente altade pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais; tais estudos revelaram que cerca de 2% dos pacientes Internados em instituições penais e hospícios tinha este cariótipo, o que mostrava serem os indivíduos XYY internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por mil, 2% corresponde a 20 por mil) do que na população livre. 

No entanto, os mesmos dados revelaram que 96% dosindivíduos XYY são normais. Deste modo, tornam-se necessárias pesquisas mais amplas antes de se relacionar essa constituição cromossômica particular com determinados traços anormais de comportamento; é especialmente importante evitar uma interpretação Ingênua relacionada com um “cromossomo do crime”. 
Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada, pois eles geralmente têm...
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