Aneuploidia

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  • Publicado : 29 de setembro de 2015
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O termo aneuploidia refere-se a uma alteração genética que leva ao número anormal de cromossomos.
Este distúrbio ocorre durante o desenvolvimento embrionário ou durante a desenvolvimento do gameta,havendo uma separação anormal dos cromossomos durante a mitose ou a meiose, respectivamente, com consequente aumento ou diminuição do número de pares cromossômicos.
Cada célula do corpo humano, comexceção dos glóbulos vermelhos e gametas haploides, apresenta 23 pares de cromossomos, sendo uma cópia de cada par herdado da mãe, e a outra cópia herdada do pai. Os primeiros 22 pares de cromossomossão classificados do 1 ao 22, enquanto que o último par trata-se dos cromossomos sexuais.
Durante o processo de meiose, quando as células germinativas dividem-se para dar origem a um gameta, cada metadedeve apresentar número de cromossomos iguais. Contudo, pode ocorrer de o par inteiro de um cromossomo permanecer em um gameta, enquanto o outro ficará com menos cromossomos do que o normal. Essedefeito, que é o mais comum, é chamado de não-disjunção meiótica. Todavia, também existe a possibilidade da não-disjunção ocorrer na mitose, após a formação do zigoto. Além disso, o retardo anafásico, queé o atraso na separação das cromátides irmãs durante a anáfase, pode dar origem a aneuploidias.
A maior parte dos indivíduos afetados apresenta a trissomia (três cromossomos ao invés de doiscromossomos) e, menos comumente, a monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos). Contudo, também existem outras situações, que são:
Dissomia: presença de um par de cromossomos homólogos,condição normal para organismo diploides. No entanto, é uma aneuploidia em organismos triploide ou acima.
Tetrassomia e Pentassomia: presença de quatro ou cinco cópias de um cromossomo, respectivamente.
Aaneuploidia costuma ser diagnosticada através da cariotipagem. Outras técnicas incluem a hibridização in situ fluorescente (FISH), reação em cadeia de polimerase (PCR) e hibridização genômica...
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