As aneuploidias

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  • Publicado : 7 de novembro de 2011
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As aneuploidias
As aneuploidias ocorrem sempre quando há um aumento ou diminuição de cromossomos, no entanto esta alteração acontece só em uma parte dos cromossomos. 

A origem das aneuploidiaspode ser de anormalidades que ocorreram na meiose I, na meiose II, ou até mesmo na mitose, este erro é conhecido como não-disjunão. 

As aneuploidias podem ser: monossomia, polissômia, nulissomia. Monossomia 
A monossomia é quando há perda de um dos cromossomos, pode também ser indicado por 2n – 1. 

Veja um exemplo de Monossomia da espécie humana: 

Síndrome de Turner 
Um exemplo demonossomia é a Síndrome de Turner, uma anomalia que atinge indivíduos do sexo feminino. 

Tais indivíduos tem seu cariótipo representado por 45,X, ou seja, caracterizado pela falta do segundocromossomo sexual, e por apresentar apenas 45 cromossomos (46 seria o normal). 

A freqüência desta síndrome é de uma ocorrência para 3.000 nascimentos, pois na maioria dos casos se resultam em aborto. 
Asíndrome de Turner pode ser reconhecida no início da puberdade, pela falta de características desta fase da vida. Um exemplo disto é a amenorréia (ausência de menstruação), o não desenvolvimento dosórgãos sexuais, ausência de pelos pubianos. 

Outras características podem ser observadas nestes indivíduos, como estatura baixa, alterações cardíacas e ósseas, pescoço alado, e fisionomia senil. Logo após o nascimento, tal anomalia pode ser suspeitada por inchaços continuados nas mãos e nos pés. Vejamos um cariótipo de uma mulher que possui a síndrome de Turner. 

Polissomia 

É quandoocorre o aumento de um ou mais cromossomos em um genoma. Estes seres são representados como: trissomia (2n+1), tetrassomia (2n+2), pentassomia (2n+3), hexassomia (2n+4), e assim por diante. 

Veja algunsexemplos de Trissomia em seres humanos: 

Síndrome de Down 

A Síndrome de Down é uma anomalia causada pela trissomia do cromossomo 21. 

Os portadores desta anomalia apresentam 47,XX, ou...
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