Genética/Aneuploidias

DESENVOLVIMENTO:
Os temas científicos ocupam cada vez mais destaque nos meios de comunicação. Atualmente todos querem saber como herdaram suas características dos pais e como um teste de DNA pode esclarecer um crime ou um caso de paternidade duvidosa. Esse conveniente alento é possível graças a Teoria Cromossômica de Herança, criada em 1903, pelos citogenéticos Walter Sutton e Teodor Boveri, que propunham que o material genético está nos cromossomos. Essa descoberta deu início a uma revolução científica que permitiu o surgimento de novas especialidades na Genética Humana com aplicações na prevenção, no diagnóstico e na terapêutica médica, além da caracterização de síndromes malformativas através da análise do cariótipo (constate cromossômica diploide). O paralelo entre os cromossomos pode ser feito por meio do cariograma, onde a foto de uma metáfase é recortada e suas cromátides homologas são emparelhadas e enumeradas, ou através do ideograma, que é a representação esquemática do cariótipo, utilizando critérios como: tamanho, posição do centrômero e localização das bandas.
Apesar de o número cromossômico nos seres humanos ser protegido contra modificações, anomalias podem ocorrer na formação de um embrião, causando na maioria das vezes o aborto espontâneo. Porém alguns fetos, aqueles em que a alteração aconteceu em um cromossomo mais curto, sobrevivem, tendo que conviver com diversos problemas de saúde e formação. Mas com os avanços na ciência médica já foi possível à descoberta e caracterização de várias síndromes relacionadas aos cromossomos, bem como o tratamento de muitos problemas causados por essas síndromes.
As principais aneuploidias causadas por monossomia ou trissomia conhecidas hoje são:
A Síndrome de Turner, que é caracterizada pela ausência de um dos cromossomos sexuais X, sendo a única monossomia compatível com a sobrevivência do feto. As meninas que possuem a doença geralmente apresentam baixa estatura (não passando de 1,5 m),