Altera Es Cromossomicas

Universidade Luterana do Brasil – CEULJI/ULBRA

GENÉTICA HUMANA

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Profa. D. Sc. Daniela C. Lemos de Carvalho

Acadêmico: Gessimar Soares Ramos

Curso: Farmácia

Ji-Paraná, 20 de outubro de 2014
INTRODUÇÃO

As alterações numéricas e estruturais nos cromossomos não se apresentam em todos os seres humanos, mas uma boa parte destes é acometida delas. Dentre estes, muitos apresentam serias anomalias decorrentes de tais alterações.
Neste trabalho, procuramos apresentar de forma resumida as alterações numéricas e suas conseqüências, e também as diversas formas em que se apresenta. Da mesma forma, discorremos sobre as alterações estruturais e suas formas de apresentação, bem como dispomos de figuras que ilustrem e facilitem a compreensão do conteúdo apresentado.

Gessimar Soares Ramos

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS As alterações cromossômicas podem ser classificadas em dois grupos: numéricas e estruturais. ALTERAÇÕES NUMÉRICAS As anormalidades numéricas representam a perda ou a diminuição do numero de cromossomos e podem ser dos tipos euploidias e aneuploidias.
Euploidias
No que tange a euploidias, refere-se a alterações que envolvem todo genoma, originando células cujos números de cromossomos é um múltiplo exato do numero haplóide característico da espécie. Neste grupo, destacam-se a Haploidia (n) e a Poliploidia. Concernente a Haploidia, verifica-se que os cromossomos apresentam em dose simples como nos gametas. A haploidia pode ser um estado normal em alguns organismos, mas anormal quando ocorre em nas células somáticas de organismos diplóides e, neste caso, os indivíduos excepcionais haplóides são pequenos e geralmente estéreis. Em relação a Poliploidia, ocorre quando o organismo tem cariótipo representado por três (triploidia, 3n), quatro (tetraploidia, 4n) ou mais genomas. Embora inexpressiva em animais, são comuns nas plantas, constituindo um importante mecanismo evolutivo destas. Essa