Albinismo

O que é o albinismo?
O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção de melanina pelo organismo. Entre os vários tipos de albinismo, pode-se causar uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pelos da pessoa ou animal afetado.
Tipos de albinismo:
Os principais tipos de albinos são: Oculocutâneo (completo ou total, em que todo o corpo é afetado); Ocular (somente os olhos sofrem da despigmentação); e parcial (o organismo produz melanina na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores).
Consequencias:
Estes indivíduos apresentam a pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado. As pessoas com esse grau da doença sofrem de transtornos visuais, fotofobia, movimento involuntário dos olhos ou estrabismo. Em casos mais severos, podem chegar à cegueira. A exposição ao sol não produz o bronzeamento, além de causar queimaduras de graus variados
No albinismo ocular, uma versão menos severa deste transtorno, apenas os olhos são afetados. Nesta variedade do albinismo, a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro. Nestes casos a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.
Papel da melanina
A melanina se distribui por todo o corpo, dando cor e proteção à pele, cabelos e à íris dos olhos. Quando o corpo é incapaz de produzir esta substância, ou de distribuí-la por todo o soma, ocorre a hipopigmentação, conhecida por albinismo.
A síndrome de Hermanski-Pudlak é uma forma de albinismo causada só por um gene e pode ocorrer com um transtorno hemorrágico, bem como com patologias pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar à perda de pigmentação em só um lugar do corpo (albinismo localizado).
Exames de diagnóstico
-Um oftalmologista deverá realizar um eletrorretinograma