Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia
Doença de Lorenzo

A adrenoleucodistrofia (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.
Formas Básicas da Doença
Neonatal
Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.
Período de sobrevida: 5 anos.
Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.
Clássica ou infantil
Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.
Período de sobrevida: 10 anos.
Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.
Adulta (AMN)
Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.
Período de sobrevida: Décadas.
Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; incontinência urinária; deterioração neurológica.
ALD em mulheres
Embora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.

Sintomas da Adrenoleucodistrofia
Os sintomas da adrenoleucodistrofia vão surgindo aos poucos. O indivíduo perde as funções da adrenal, as capacidades de falar e interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões e em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. Tudo acontece pois seu corpo não consegue se manter sozinho,