adrenoleucodistrofia

570 palavras 3 páginas
A adrenoleucodistrofia caracteriza
-
se pela deficiência no transporte de ácidos graxos de cadeia muito longa através da membrana dos peroxissomos, provocando acúmulo dessas moléculas no organismo e, posteriormente, desmielinização dos axônios e insuficiência adrenal. É uma doença genética relacionada a o cromossomo X com padrão de herança ligada ao sexo do tipo recessiva. Nesse tipo de herança é correto afirmar que
"Lorenzo levava uma vida normal até que aparecem diversos problemas de ordem mental, que são diagnosticados como ADL, uma doença extremamente rara e que provoca incurável degeneração no cérebro, levando o paciente à morte em pouco tempo. Os pais do menino ficam frustrados com o fracasso dos médicos e a falta de medicamento para a doença. Começam a estudar e a pesquisar sozinhos, na esperança de descobrir algo que possa deter o avanço da doença. O Óleo de Lorenzo é uma história verídica, de Lorenzo Odone, que aos oito anos começou a demonstrar os sintomas de rara doença genética e incurável, a adrenoleucodistrofia (ADL). Quando seus pais foram informados deste terrível diagnóstico do filho único, não se conformaram e iniciaram uma batalha científica para melhor entender o inimigo invisível que ia destruindo o cérebro de Lorenzo, deixando-o cego, surdo, paralítico, incapaz de engolir e de se comunicar. Diante do inesperado desengano dos médicos, eles decidiram estudar livros de medicina e os poucos artigos científicos da época. (...) Quando eles acreditavam que haviam encontrado alguma informação relevante, procuravam médicos e professores dos cursos de medicina e discutiam com eles suas idéias, sempre buscando encontrar uma forma de tratamento que minimizasse o sofrimento de Lorenzo. As dificuldades encontradas foram enormes, desde preconceitos de profissionais por serem eles leigos em Bioquímica e Medicina; à impossibilidade de realização de testes em humanos, de tratamentos ainda não autorizados pelo FDA (Food and Drug Administration –

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