Adl adenoleucodistrofia

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Doenças Desmielinizantes Em Breve

Doenças desmielinizantes são aqueles em que a mielina é o alvo principal. Eles se dividem em dois grupos principais: doenças adquiridas (por exemplo, esclerosemúltipla) e desordens neurodegenerativas hereditárias (ie, o leucodistrofias). Embora as suas causas e etiologias são diferentes, eles têm o mesmo resultado: desmielinização do SNC. Sem a mielina, osimpulsos nervosos ficam mais lentos ou parados, levando a uma constelação de sintomas neurológicos.


A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética cujo defeito está localizado no
cromossomo X,acometendo 1 a cada 100 mil nascimentos.
A mulher é considerada portadora, sujeita ao aparecimento de sintomas neurológicos, e é ela quem transmite o gene defeituoso aos filhos. Apenas os filhos dosexo masculino podem desenvolver a doença.
A ALD é uma doença de depósito peroxissomal, já que a função anormal dos peroxissomas leva a um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) emtecidos corporais, especialmente nas glândulas adrenais e no cérebro. Deste modo, a bainha de mielina que circunda os axônios é destruída constituindo uma doença desmielinizante, causando problemasneurológicos e uma insuficiência adrenal.
O defeito bioquímico é alteração da função da enzima ligase acil CoA gordurosa capaz de ativar indiretamente uma reação química de transporte definida doperoxissoma. Os peroxissomas são abundantes em neurônios durante as duas primeiras semanas após o nascimento e nos processos oligodendrogliais que formam as bainhas de mielina. Na ALD encontramos uma mutaçãono gene que codifica a enzima ligase acil CoA. Este gene está localizado no cromossomo Xq-28 e já foram identificadas 110 mutações. A função desta enzima não está totalmente combrendida, mas sabe-seque ela é encontrada na membrana do peroxissoma e relaciona-se ao transporte de ácidos graxos para o interior da organela.
Quando ocorre a mutação da enzima, os AGCML não podem penetrar nos...
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