Tipos De Mutaçoes Possiveis No Dna

SÍNDROME DE LI-FRAUMENI - LFS 1. INTRODUÇÃO A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) caracteriza-se por mutações na linhagem germinativa, principalmente no gene TP53 (1). Esse gene funciona como um guardião do genoma, evitando a proliferação de uma célula que tenha um dano genético (2). Essas alterações gênicas proporcionam uma alta taxa de tumores malignos na infância e em adultos jovens, sendo as conseqüências de suas alterações profundas. Embora a mutação hereditária no TP53 seja…

O DNA E O ENVELHECIMENTO Biologia e Geologia Alexandre Nunes Correia Turma: 11ºB, Nº 2 Professora: Luisa Magalhães Resumo Desde há muito tempo que se sabe que os organismos envelhecem perdendo as capacidades de funcionamento dos seus órgãos.É bem claro que durante o envelhecer, o volume dos tecidos dos órgãos diminui e agora sabemos claramente o que acontece ás células destes tecidos quando a vida chega ao fim. Que novos caminhos se irão abrir com essas informações? Que novas

por genes. Os materiais genéticos das bactérias não têm local fixo e seu cromossomo é constituído por uma única molécula de DNA circular fita dupla, que não é delimitada por uma membrana nuclear sendo, destarte, denominado de procariontes. As bactérias possuem apenas uma cópia de seu cromossomo, são haploides, e, por isso, são mais susceptíveis a passar para a prole mutações gênicas. E a estrutura dos seus cromossomos é mantida por poliaminas, por exemplo, espermina e espermidina,…

mutação gênica ocorre em decorrência de substituições em pares de bases. Tais substituições originam mutações pontuais. Como conseqüência da substituição de um par de bases, a seqüência de aminoácidos de uma proteína pode ser alterada. Caso essa mudança altere a atividade bioquímica da proteína, poderá interferir no fenótipo. 1) mutações não promovem efeitos no fenótipo são chamadas de mutações silenciosas. Elas podem ser identificadas através da comparação de seqüências de pares de…

Mutações Antes de começar a desenvolver o tema convém perceber o que são afinal as mutações. Segundo o “Manual de Genética Médica” de Fernando J. Regateiro, entende-se por mutação toda a alteração permanente do genoma de uma célula em relação a uma sequência de DNA de referência, transmissível às células filhas; pode dizer respeito a um único nucleótido ou ser mais extensa; uma mutação que ocorre nos gâmetas é hereditária; uma mutação que ocorre nas células somáticas não é…

fibra muscular (3). A mitocôndria, organela responsável pela produção de energia armazenada em trifosfato de adenosina (ATP), através do processo de fosforilação oxidativa, possui DNA próprio (DNAmt), que apresenta características próprias (1, 3, 4, 5, 6, 7, 8) que serão desenvolvidadas ao longo do trabalho. As mutações do DNAmt podem causar falhas no processo de obtenção de energia nas células, o que caracteriza as doenças mitocondriais (1, 2, 4, 9) . Os tecidos mais…

Eritroniana, Azetromicina. MUTAÇÃO GENICA E REPARO. Lesão de DNA: não significa necessariamente que a sequencia de nucleotídeos foi lesada, normalmente é uma alteração química ou um dano físico na estrutura do DNA, por exemplo: radiação que provoca a quebra de uma ligação alterando uma molécula, ou uma modificação químico estrutural, uma alquilação na molécula e etc. Porém esses pontos de lesão podem ser alvos de mutação, pois esse DNA vai precisar de um reparo, esse reparo pode ser…

AULA 1– RNA E DNA, ESTRUTURA E DUPLICAÇÃO, TRANSCRIÇÃO E EXPRESSÃO GÊNICA, TRADUÇÃO, PROTEÍNAS E CÓDIGO GENÉTICO. MUTAÇÕES E SUAS CONSEQUÊNCIAS, DETECÇÃO DE MUTAÇÕES, TERATOGÊNESE Estrutura do DNA (Ácido desoxirribonucleico ) A longa molécula de DNA armazena grande quantidade de informações,ao comandar a produção de proteínas,controla a estrutura e o funcionamento das células,pode duplicar-se gerando cópias perfeitas de si mesmo,mas sofre,ocasionalmente,alterações em sua…

resultados , obtemos uma confirmação do diagnóstico, provável, possível ou descartar a doença (1). As causas são a perda de capacidade metabólica por mitocôndrias a partir de tecidos ou zonas afectadas . Há algumas fontes para certos tipos de doenças , cada uma com os seus sintomas , causas, doenças que provoca, como são: Herança materna . Herança autossômica recessiva . Doenças associadas com mutações no DNA mitocondrial. Doenças associadas a mutações . Leber neuropatia óptica…

multifatoriais, cuja anormalidade genética encontra-se no DNA de todas as células do organismo (inclusive os gametas) e podem ser transmitidas às gerações subsequentes, as doenças genéticas das células somáticas originam-se apenas em células específicas. O paradigma para esse tipo de doença é o câncer, cuja malignação resulta frequentemente de mutações em genes que controlam a multiplicação celular. Todo câncer humano resulta de mutações no DNA, as quais o tornam a doença genética mais…