Mutação genética

mutação gênica ocorre em decorrência de substituições em pares de bases. Tais substituições originam mutações pontuais. Como conseqüência da substituição de um par de bases, a seqüência de aminoácidos de uma proteína pode ser alterada. Caso essa mudança altere a atividade bioquímica da proteína, poderá interferir no fenótipo.

1) mutações não promovem efeitos no fenótipo são chamadas de mutações silenciosas. Elas podem ser identificadas através da comparação de seqüências de pares de bases entre genes normais e mutantes

2)
Inversões: as inversões acontecem quando partes dos cromossomos tornam-se --estacadas (quebra cromossômica), giram 180o e são reinseridas de modo que os genes ficam em ordem inversa. Algumas inversões resultam do embaraçamento dos filamentos durante a prófase meiótica. As inversões podem incluir o centrômero (inversões pericêntricas) ou não incluir o centrômero (inversões paracêntricas). Inversão – inversão de uma porção de um cromossoma, ou seja, há uma rotação, de um segmento cromossómico, em relação à posição normal, sem alterar a sua localização no cromossoma. Quando a inversão não ocorre a meio de uma sequência de um gene estrutural
(zona não codificante), não ocorre nenhuma consequência maléfica, ou seja, o cromossoma continua funcional em termos somáticos. Estas rupturas em genes estruturais são as mais raras. Não há perda nem ganho de material genético.
→Pericêntrica – tipo de inversão que envolve o centrómero. Com este tipo de inversão, há na mesma o emparelhamento das cadeias.
→Paracêntrica – tipo de inversão que não envolve o centrómero. Causa maiores problemas Importância em Termos Evolutivos
A inversão (pericêntrica e paracêntrica) e a translocação (simples, recíproca e robertsoneana) são as variações mais importantes a nível evolutivo, pois favorecem a evolução
(vantagem evolutiva).
De seguida está a delecção (terminal e intersticial) e a duplicação, pois a probabilidade de ocorrer um indivíduo de fenótipo