Tipos de anomalias

Tipos de Anomalias 10 anomalias mais raras da medicina - (1) Síndrome Riley-Day, insensibilidade congênita à dor Frequência: 100 casos documentados nos Estados Unidos. Desconhece-se a frequência em outros locais por não ser facilmente diagnosticado por passar quase sempre desapercebida. Causa: Descoberta recentemente. Deve-se a uma mutação num gene encarregado da síntese de um tipo de canal de sódio que se encontra principalmente em neurônios encarregados de receber e transmitir o estímulo doloroso. Descrição: São indivíduos totalmente normais no tato e na sensibilidade ao frio, ao calor, pressão e cosquinhas. No entanto, ante qualquer ato que em pessoas normais provocaria dor (como fincar uma agulha) não provoca nenhuma sensação dolorosa. Como consequência disto, costumam morrer mais jovens por traumatismos e lesões ao não sentir nenhum dano. Devem estar sempre sob o cuidado dos olhos quando crianças para que não se machuquem eles mesmos. - (2) Síndrome de Moebius Frequência: Ao redor de 80 casos documentados na Espanha, 200 na Inglaterra e 5 na Argentina. Causa: Desconhecida. Nem sequer sabe-se se são os nervos, o tronco do encéfalo ou os músculos que são afetados na origem da doença. Existem muitas e variadas hipóteses mas sem provas que as validem. Descrição: Devido ao não desenvolvimento de nenhum nervo facial, as pessoas que nascem com esta síndrome carecem de expressão facial. Não podem sorrir, nem franzir a testa, etc. Também não…

Anomalias Cromossômicas Anomalias Cromossômicas, Síndrome de Klinefelter, Hermafroditismo, Pseudo-Hermafroditismo Masculino, Pseudo-Hermafroditismo Feminino, Superfêmea, Supermacho. Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são…

parte do capítulo permitirá que compreendamos como o trabalho em uma empresa deve estar organizado dentro dos tipos de funções. Além disso, veremos os efeitos causados pelas anomalias dentro do processo de trabalho e qual a importância de eliminá-las para que a empresa possa crescer e evoluir. Qual o tipo de trabalho em cada função? Vamos começar falando das anomalias, o que são e como influenciam o fluxo normal das funções. Quem está acostumado a conceitos de processos de qualidade…

no entanto, nem todas as doenças congénitas são hereditárias. Anomalias congénitas As anomalias congénitas, também chamadas defeitos de nascimento, são anormalidades físicas presentes no momento do nascimento. Aproximadamente 3 % ou 4 % dos recém-nascidos têm algum defeito congénito grave. Alguns deles só se descobrem quando a criança cresce. Aproximadamente em 7,5 % das crianças com menos de 5 anos diagnostica-se um defeito deste tipo, embora muitos deles sejam insignificantes. Não…

mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de…

pelo art.º 17º do RGEU [1]. Face à actual evolução das soluções de impermeabilização de coberturas planas, considera-se que a maior parte deste tipo de soluções ainda ser considerada como tradicional. Recorda-se que os revestimentos de impermeabilização podem ser usados em sistemas “monocapa” ou “multicapa”, em que, neste último, por oposição ao primeiro, a impermeabilização é obtida por duas ou mais membranas sobrepostas, aderentes entre si e com juntas desencontradas. O conjunto…

Disciplina: Patologia Oral ANOMALIAS DO DESENVOLVIMENTO DENTÁRIO 1a. Parte Prof.Dr. Lucinei Roberto de Oliveira 2º Semestre - 2012 Anomalias do desenvolvimento da boca e Anomalias dentárias ANOMALIAS DE DESENVOLVIMENTO DA REGIÃO BUCAL 1. Micro/Macroglossia 2. Anquiloglossia 3. Tireoide lingual e amígdala lingual 4. Língua fissurada e língua geográfica 5. Língua pilosa 6. Varicosidades 7. Grânulos de Fordyce 8. Tórus ANOMALIAS DE DESENVOLVIMENTO…

da Terra. A prospecção geoquímica, também chamada de exploração geoquímica, é uma aplicação da ciência geoquímica aos propósitos da exploração mineral. A geoquímica utiliza-se de métodos baseados na detecção dos halos de dispersão de depósitos minerais, além dos métodos matemáticos e estatísticos, tem-se os sedimentos de corrente, solo, rocha, água, botânica e concentração de bateia. A Prospecção Geoquímica tem por objetivo a descoberta de anomalias de elementos que podem definir…

Técnico Profissional de Cantanhede Anomalias cromossómicas Stefany Pereira nº 26 11ºI Biologia Módulo B3-“ Hereditariedade” Professora Alexandra Martins Cantanhede, 30 de Maio de 2014 Índice Introdução 5 Anomalias Cromossómicas 6 Trissomia 21 7 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 7 Incidência na população humana 7 Malformações que provocam ao individuo 8 Trissomia 13 9 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 9 Incidência na…

Anomalias dos genes Anomalias dos genesSão bastante frequentes as anomalias de um ou de mais genes, sobretudo dos recessivos. Cada indivíduo tem de seis a oito genes recessivos anormais, os quais só provocarão um funcionamento anormal das células se existirem dois iguais. As probabilidades de que isso aconteça sÃ... 2802 Palavras 12 Páginas Anomalias Anomalias Genéticas Anomalias Doenças Genéticas Doenças De forma simples, poderíamos dizer que as…