Anomalias genéticas na espécie humana

ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA Existem dois tipos de anomalias que afetam a espécie humana: Anomalias causadas por um defeito em um gene e as anomalias causadas por um defeito no cromossomo. Para melhor entendimento destes dois tipos de anomalias, deve-se compreender o que são cromossomos e o que são genes. Cromossomos: Localizados no núcleo celular, eles são constituídos por DNA, que, em padrões específicos, são denominados genes. Os cromossomos são os responsáveis por carregar toda a informação que as células necessitam para seu crescimento, desenvolvimento e reprodução. Genes: O gene compreende a região da molécula de DNA, contendo em seu segmento uma instrução gênica codificada através de bases nitrogenadas. O conjunto de genes forma a unidade cromossômica, isto é, um filamento da molécula de DNA. Agora, depois de um conhecimento prévio de cromossomos e genes para melhor compreensão das anomalias genéticas que serão abordadas, será explicado sobre os dois tipos de anomalias. As doenças genéticas podem ser divididas em gênicas e cromossômicas. As doenças cromossômicas podem ser numéricas (quando afetam o número de cromossomos do indivíduo) ou estruturais (quando o número ainda é igual a 46 cromossomos, mas há algum problema na estrutura de um ou mais cromossomos). Estrutural As alterações cromossomiais estruturais correspondem a modificações na seqüência dos genes ao longo do filamento. Elas podem ser provocadas, por exemplo

de Biologia e o tema é anomalias genéticas. O objectivo deste trabalho é falar sobre uma anomalia genética, no meu caso, sobre o daltonismo, dizendo o que é, qual é a sua causa, quais as suas consequências, como é que pode ser diagnosticada e se já existe algum tratamento. O daltonismo consiste principalmente no facto das pessoas não conseguirem distinguir as várias cores do espectro visual. Daltonismo O daltonismo, também chamado de discromatopsia, consiste numa perturbação da…

A visão e suas patologias O entendimento das peculiaridades dos problemas que possam causar danos ao sistema visual pode determinar um atendimento de excelência para um candidato, pois a partir desse conhecimento o Ledor poderá decidir por um ou outro tipo de atuação ou adaptação. As patologias visuais são as mais variadas, listaremos a seguir apenas as mais comuns e as características que possam influenciar no atendimento especializado a candidatos que possam vir a apresentar uma…

Daltônicos ao volante Conheça melhor certos motoristas que enxergam de um jeito muito especial e idéias para melhorar a relação deles com a sinalização de trânsito. Por Katia Moherdaui Vespucci. Daltonismo, nome conhecido da discromatopsia, é uma deficiência na visão que dificulta a percepção das cores. Foi descrito pela primeira vez em 1794 pelo químico-físico inglês John Dalton, também portador do distúrbio. A anomalia se dá na retina e é congênita, hereditária e…

dos processos seja constante afim de atender as necessidades e expectativas das partes interessadas, assegurando o melhor desempenho possível dos processos . A estrutura organizacional deve ser de acordo com os objetivos, atividades e estratégias estabelecidos pela organização, onde são divididas, organizadas e coordenadas. Inclui a descrição dos aspectos físicos, humanos, financeiros, jurídicos, administrativos e econômicos. Não existe um modelo de estrutura organizacional em que todas…

FACULDADE ATENAS MARANHENSE - FAMA - Gestão da Qualidade Tratamento de Falhas, Anomalias e Não Conformidades GERISVAL ALVES PESSOA • Mestre em Gestão Empresarial • Especialista em Engenharia da Qualidade • Auditor Líder ISO 9000 • Auditor Líder ISO 14000 • Instrutor Internacional de TPM • Examinador Prêmio Nacional da Qualidade - Ciclos 2000, 2001 e 2002 © Gerisval Pessoa TRATAMENTO DE FALHAS, ANOMALIAS E NÃO CONFORMIDADES Orienta os empregados na solução de problemas,…

INTRODUÇÃO Nesse trabalho vou falar sobre o globo ocular e seus defeitos. Defeitos na visão humana decorrem de anomalias no olho, que podem resultar em dificuldades para enxergar. Miopia, hipermetropia, astigmatismo, presbiopia e estrabismo são exemplos. 1. Defeitos na Visão Humana Um dos mais importantes entre os cinco sentidos humanos é a visão. Ela nos permite a percepção do mundo com todas as suas formas e cores, que tanto…

segundo dedo do pé. Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos. As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[6] com os…

Astigmatismo, Hipermetropia, Presbiopia: o que são? São erros de refração que ocorrem devido a alterações na fisiologia do olho, afetando a difusão da luz incidente e distorcendo a capacidade de "leitura" da retina. Os erros variam conforme o tipo de imperfeição apresentada pelo globo ocular, podendo caracterizar a miopia, a hipermetropia e o astigmatismo. Em todos os casos, podem variar de níveis imperceptíveis até graus mais elevados que comprometem a visão. Miopia É uma anomalia…

Defeitos na Visão Humana Defeitos na visão humana decorrem de anomalias no olho, que podem resultar em dificuldades para enxergar. Miopia, hipermetropia, astigmatismo, presbiopia e estrabismo são exemplos. Um dos mais importantes entre os cinco sentidos humanos é a visão. Ela nos permite a percepção do mundo com todas as suas formas e cores, que tanto impressionam o homem desde os tempos mais remotos. Didaticamente, dividimos o olho humano em: Cristalino: Parte frontal do olho…