Patologias Hereditarias

de Oliveira Azevedo Distrofia Muscular de Duchenne Neste trabalho será apresentado como é causado tal patologia,analisando suas re- lações com a profissional da área fisioterapia. Professor: Renato Augusto Araranguá, 2015 SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO

doenças triadas requerem orientações específicas que podem ser obtidas com o pediatra, nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal ou junto ao laboratório que realiza o exame. Tipos de Patologias - Fenilcetonúria Esta doença é um erro inato do metabolismo – hereditária recessiva. O defeito metabólico leva ao acúmulo da fenilalanina no sangue. Sem tratamento precoce – antes dos três meses de vida – leva a atraso no desenvolvimento…

limites normais, comparando indivíduos do mesmo sexo e idade, denomina-se de Anemia (do grego, an = privação, haima = sangue). (www.abcdasaude.com.) Normalmente está associada a outras doenças ou a uma má nutrição e a principal consequência desta patologia é o insuficiente abastecimento de oxigénio do corpo. (http://www.roche.pt) A Organização Mundial de Saúde (OMS) definiu valores padrão para os níveis de hemoglobina que devem estar presentes no sangue de indivíduos considerados…

família e não de criança isoladamente. 5º. Promover a reabilitação psico-social, educação e formação profissional da criança de rua, órfão e desamparada e garantir a sua reintegração na família. 2. Tipo de patologia: Asma O que motivou-me para a escolha desta patologia é que a asma é uma doença grave que afecta todas as idades principalmente as crianças e quando não tratada e controlada a tempo pode levar a morte e pelo facto de gostar muito de crianças e que toda…

surgem as patologias relacionadas, como devido a defeitos enzimáticos, tais como a Hiperamonemia hereditária e adquirida. Também é importante o estudo sobre as porfirinas, como a do grupo heme, que tem fundamental importância no transporte de gases para a hemoglobina, também como ocorre a biossíntese e as deficiências enzimáticas relacionadas às porfirinas que irão causar as porfirias, tanto de forma hereditária como adquirida. Por fim, fala-se sobre a degradação do grupo heme e a…

Hipercolesterolemia Hereditária (familiar) 1 O que é? A hipercolesterolemia familiar ou hereditária genética ( HF ) é a exposição de um indivíduo a altos índices de colesterol desde seu nascimento, independentemente de uma determinada conduta e aumentando o risco deste ter uma doença cardiovascular fatal ou não-fatal precoce. A hipercolesterolemia atinge qualquer tipo de pessoa é uma doença silenciosa responsável por 5 a 10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo dos 50 anos

trabalho foi desenvolvido no âmbito da disciplina de “Biologia e Bioquímica” e tem como objetivos principais procurar uma definição adequada para a expressão “patologia genética”, e enquanto aprofundo este tema irei estudar, varias doenças provocadas por anomalias genéticas bem como as suas curas, no caso de estas existirem. Patologias hereditárias Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não…

de aprendizagem em decorrencia de fatores pr’e, peri e p’os natais. Passos CAUSAS PRÉ-NATAIS • Desordens genéticas ou hereditárias (microcefalia, cromossopatias...); • Relativas à consangüinidade; • Relativas ao fator RH; • Tóxicos; • Desnutrição; • Outras. • Falaremos sobre as possiveis causas da deficiencia intelectual e apresentaremos algumas patologias que desta ‘area. SÍNDROME DA RUBÉOLA CONGÊNITA TOXOPLASMOSE CONGÊNITA A infecção por Toxoplasma comum no…

particularmente em recémnascidos, pode causar lesão cerebral irreversível, morte e, nos casos de sobrevida, sequelas neurológicas permanentes. • Além disso, o conhecimento de seu metabolismo é essencial para o diagnóstico de uma grande número de doenças hereditárias ou adquiridas, do fígado e do sangue. • Distúrbios associados a aumento da produção de Bb ou o defeito hepático na remoção do pigmento da circulação resultam em elevação de seu nível no sangue e um sinal clínico muito…

Patologias que conduzem à baixa visão Atrofia do Nervo Óptico: • Degenerescência das fibras do nervo óptico. Se for total, não há percepção luminosa. Alta miopia: • Baseia-se num defeito de refracção elevado (> a 6 dioptrias), que frequentemente é hereditário, associado a outros aspectos degenerativos. O risco do deslocamento da retina é elevado, nesse caso, devem ser tomadas precauções necessárias. Cataratas Congénitas: • Perda de transparência do cristalino, originando…