Patologias Hereditarias

Intervenção nutricional em pacientes com Fíbrose Cística Introdução: O que é Fibrose Cística: Fibrose Cística é uma doença autossômica recessiva, hereditária, comumente na raça caucasiana.Caracterizada pela disfunção das glândulas exócrinas, com aumento na produção do muco espesso e anormal, podendo assim, obstruir os ductos dos vários órgãos afetados, doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática, infertilidade masculina e ocasionando concentração elevada de níveis de sódio e…

por doença sistêmica quando múltiplas unhas estão envolvidas. A leuconíquia parcial foi encontrada na tuberculose, nefrite, doença de Hodgkin, metástases de carcinomas, hanseníase, perniose e por causas idiopáticas. A leuconíquia total pode ser hereditária ou por doenças sistêmicas, como a febre tifoide, colite ulcerativa, cirrose e hanseníase1,3,5. 6. Síndrome meio a meio ou metade-metade A metade proximal da unha é normal ou esbranquiçada. A porção distal (20% a 60%) pode ser…

traduzem em um conjunto de sintomas ou sinais clínicos. O estudo das doenças visa a sua prevenção, bem como à busca de soluções e formas de diagnosticá-las nos pacientes. O ramo do conhecimento que estuda as doenças é a Patologia. As doenças podem ser classificadas como: congénitas, hereditárias ou adquiridas (infecciosas ou não). Doenças congénitas são aquelas que, embora não tenham fundo hereditário, já estão presentes no indivíduo desde seu nascimento. Resultam de acidentes…

glicogênio, que nos gera energia, ele é resultante de uma deficiência hereditária de uma das enzimas envolvidas na degradação do glicogênio. A glicogenose pode se dividir em alguns grupos: - Existe a forma hepática que pode causar hipoglicemia, o fígado contem enzimas que sintetizam o glicogênio para armazenamento e depois os quebram em glicose livre que é logo em seguida liberada no sangue, com uma enzima com deficiência hereditária o nível de glicose no sangue pode ser desregulado…

Hemofilia. O que saber sobre ela? A+ A- Alterar tamanho da letra Avalie este artigo O que é hemofilia1? O termo hemofilia1 não denomina uma doença apenas, mas abrange diversas doenças genéticas, hereditárias ou de um distúrbio autoimune2 raro, as quais têm em comum a incapacidade de controlar os sangramentos, em razão de defeitos nos mecanismos de coagulação3 do sangue4. O hemofílico, diferente do indivíduo “normal”, não forma o coágulo5 que estanca o sangue4. O sangramento tanto pode…

uma lesão fibro-óssea hereditária não neoplásica, que acomete exclusivamente a mandíbula e maxila de crianças, habitualmente de ambos os lados, conferindo uma aparência querubínica. A primeira descrição desta patologia foi feita no ano de 1933, por Jones, que denominou a mesma de doença multilocular familiar da madíbula. Todavia, após a invalidação de sua natureza cística, Jones e colaboradores foram os primeiros a utilizarem o termo querubismo. Trata-se de uma patologia rara, com…

Prefácio È fato que nos últimos anos várias doenças, antes sem tratamento, ganharam uma nova perspectiva graças ao avanço da medicina. A doença de Fabry foi uma das patologias agraciadas pelas pesquisas recentes e conta hoje com tratamentos aprovados e em uso, por vários pacientes ao redor do mundo. História da Doença de Fabry A Doença de Fabry foi descrita pela primeira vez por dói dermatologistas que trabalhavam em diferentes locais: um na Inglaterra e o outro na Alemanha, no…

Visão Tubular • A retina central funciona, podendo a acuidade visual ser normal; • A visão nocturna é reduzida, pois depende funcionalmente da retina periférica; • Podendo não limitar a leitura, é muito limitativa das actividades de autonomia. Patologias que conduzem à baixa visão: Atrofia do Nervo Óptico: • Degenerescência das fibras do nervo óptico. Se for total, não há percepção luminosa. Alta miopia: • Baseia-se num defeito de refracção elevado (> a 6 dioptrias), que…

numerosas doenças do sistema nervoso. Trata-se, portanto, de um sintoma que, em um sentido amplo, pode estar presente em vários tipos de patologias (como nos AVCs - ou derrames -, na esclerose múltipla, na intoxicação alcoólica, deficiência de vitamina b12, entre outras). Pode-se, de forma didática, considerar que as ataxias podem ser de causa "genética" (ataxias hereditárias) ou adquiridas (decorrentes, por exemplo, de efeitos ambientais, tumores, doenças neuroimunológicas). Causas…

mortes por câncer no Brasil, a neoplasia maligna de pâncreas constitui-se uma doença bastante grave, silenciosa e com taxa de mortalidade muito elevada. Com aumentada incidência nos últimos anos, principalmente após os 45 anos de idade, essa patologia torna-se cada vez tema de maior discussão, vista sua alta morbimortalidade, consequente de uma evolução naturalmente desfavorável, associada à pobreza de manifestações clínicas em estadios iniciais, o que diminui consideravelmente as…