Genética

numéricas e estruturais Herança mendeliana simples Profa. Ana Cristina Lauer Garcia E-mail: alauergarcia@yahoo.com.br MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Ex: Síndrome de Klinefelter Ex: Síndrome de Down Cariótipo: Cariótipo: 47, XXY 47, XX + 21 ou 47, XY + 21 Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS HERANÇA MENDELIANA SIMPLES: MUTAÇÕES GÊNICAS Ex: Anemia falciforme (siclemia) Ex: Síndrome do cri du chat Hemoglobina normal G T G Hemácias siclêmicas C A Hemácias normais Hemoglobina alterada DNA normal C DNA siclêmico G C T A G C Causada por uma deleção heterozigota na ponta do braço curto (p) do cromossomo 5. As bandas específicas deletadas são as 5p15.2 e 5p15.3 1 29/05/2014 HERANÇA MENDELIANA SIMPLES Ex: Nanismo (acondroplasia) e Doença Huntington (Herança autossômica dominante) HERANÇA MENDELIANA SIMPLES de Ex: Albinismo e Fibrose autossômica recessiva) cística (Herança HERANÇA MENDELIANA SIMPLES Ex: Albinismo Ex: Albinismo e Fibrose autossômica recessiva) cística (Herança HERANÇA MENDELIANA SIMPLES Ex: Daltonismo, distrofia muscular (Herança ligada ao X recessiva) Daltonismo HERANÇA MENDELIANA SIMPLES Ex: Daltonismo, distrofia muscular (Herança ligada ao X recessiva) Distrofia muscular 2 29/05/2014 HERANÇA…

Doenças Genéticas Multifatoriais Algumas doenças genéticas podem ser causadas por mais de um fator. Esse tipo de doença genética é designada como "doenças genéticas multifatoriais ou poligênicas". Elas são o conjunto de efeitos causados por problemas em múltiplos genes e também por fatores externos e ambientais. Elas, muitas vezes, atingem mais de uma pessoa em uma família mas não se encontrou nenhum tipo de padrão de herança genética nessas doenças. Isso torna difícil saber a…

Introdução Atualmente, aceita-se a existência de um componente genético na etiologia da esquizofrenia.1 A doença pode aparecer agregada em famílias. Os estudos de adoção sugerem que a agregação familiar seja decorrente de fatores genéticos comuns .As estimativas de herdabilidade variam entre 60% e 70%, levando-se em conta os fatores ambientais em comum. Entretanto, o modo de herança ainda não é conhecido. Devido a complexa etiologia da esquizofrenia, ainda há ceticismo sobre a…

SUCESSÕES – HERANÇA, PARTILHA E ARROLAMENTO CIDADE – ESTADO DATA NOME COMPLETO DIREITO CIVIL – DIREITO DAS SUCESSÕES – HERANÇA, PARTILHA E ARROLAMENTO CIDADE – ESTADO ANO INTRODUÇÃO O presente trabalho visa mostrar a importância do estudo de Direito Civil para a sociedade, pois através deste estudo podemos aprender sobre os Direitos das Sucessões, que abordará, o estudo sobre Herança, Partilha dos Bens da Herança e Arrolamento. Este…

como as suas curas, no caso de estas existirem. Patologias hereditárias Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afecte o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Cancro, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade. Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para…

estímulos nervosos. É uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, mas que afeta geralmente os filhos do sexo masculino, e se manifesta entre 5 e 10 anos na criança. Os sintomas são hiperatividade, surdez, desequilíbrio, convulsões, hipertrofia do fígado, anomalias faciais e músculos fracos. 2- Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal. 3. A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao…

HETEROZIGOTO. PARA FACILITAR SEU ESTUDO, OS GENES SÃO REPRESENTADOS POR LETRAS: MAIÚSCULAS PARA OS GENES DOMINANTES E MINÚSCULAS PARA OS GENES RECESSIVOS. EX: A - GENE PARA OLHOS CASTANHOS a - PARA OLHOS AZUIS O GENÓTIPO (CONSTITUIÇÃO GENICA) DE UM INDIVÍDUO PODE SER AA OU Aa OU aa. O FENÓTIPO (MANIFESTAÇÃO VISÍVEL DO GENÓTIPO) DEPENDE DO GENÓTIPO, MAS PODE SER INFLUENCIADO PELO MEIO AMBIENTE. ESTA INFLUÊNCIA VARIA EM CADA CASO. EM SEUS ESTUDOS COM ERVILHAS, MENDEL…

ao músculo como fadiga, mialgia e cãibras sejam extremamente comuns, a maior parte das miopatias tem baixa prevalência. Assim, torna-se difícil para o clínico, embora com uma boa prática, adquirir experiência no reconhecimento de diferentes doenças musculares. Cabe lembrar que o paciente com miopatia interessa também a outros especialistas como neurologistas, reumatologistas, pediatras e ortopedistas necessitando certa habilidade no manuseio e diagnóstico…

genomas. Padrões de Herança nas Populações Humanas PADRÕES DE HERANÇAS MONOGENÉTICAS • Herança monogenética é aquela determinada por um único par de alelos, apresenta genótipos e fenótipos distribuídos conforme padrões característicos e é também conhecida como herança mendeliana. • Pode ser autossômica – quando o gene localiza-se em um cromossomo autossômico. • Pode ser sexual – quando gene se localiza em um cromossomo sexual • CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS – referentes a cromossomos…

Introdução: Também conhecida como herança poligênica ou multifatorial ou polimeria, importando a quantidade de genes que você tem. Nós podemos observar este tipo de herança basicamente em a cor da pele, cor dos olhos, altura, ao peso, Tais caracteres, cuja variação é quantitativa, são conhecidos por caracteres métricos. O estudo da herança quantitativa adquire grande importância por constituir a base do melhoramento genético em animais e vegetais. Imagem retirada da página:…