Cromossomica Estrutural Inversão

seus filhos. A partir dos anos 60 e com a investigação científica baseada sobretudo em estudos de casos de gémeos e nas doenças genéticas associadas ao autismo (X Frágil, esclerose tuberosa, fenilcetonúria, neurofibromatose e diversas anomalias cromossómicas) descobriu-se a existência de um factor genético multifactorial e de diversas causas orgânicas relacionadas com a sua origem. Estas causas são diversas e reflectem a diversidade das pessoas com autismo: parecem haver genes…

radioativo. Vários protocolos de marcação de espécies vegetais são atualmente disponíveis. 5 - Marcações in vitro Moléculas também podem ser marcadas para estudos in vitro. Ácidos nucléicos podem ser marcados para monitorar reações, para sua análise estrutural ou sequenciamento, ou para geração de sondas de hibridização (utilizadas para detectar sequências complementares de ácidos nucléicos). A marcação de proteínas, peptídeos e glicoproteínas é útil em estudos bioquímicos,…

cromossomos de um genoma. Alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais: As Alterações Numéricas: Euploidias - Multiplicação de todo o genoma; são poliploidias, principalmente triploidias (3n) e tetraploidias (4n). Aneuploidias - Perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos; são principalmente monossomias (2n -1) e trissomias (2n + 1). Exemplos: síndrome de Turner (monossomia), síndromes de Down e Klinefelter (trissomia). As Alterações Estruturais: Deficiência -…

metabólico celular (funcionamento da célula) e transmissão hereditária das características. As diferenças entre os ácidos nucleicos: Além do peso molecular, relativa à quantidade de nucleotídeos (tamanho da molécula), existem outras diferenças estruturais, como por exemplo: • A diferença das bases nitrogenadas: púricas e pirimídicas No DNA → Purinas (adenina e guanina) e Pirimidinas (timina e citosina) No RNA → Purinas (adenina e guanina) e Pirimidinas (uracila e citosina) •…

ou acentuação da instabilidade do humor. A depressão bipolar é definida como episódio depressivo que incide em paciente portador de transtorno bipolar. Há discussões sobre possível predomínio de sintomas atípicos na depressão bipolar, tais como a inversão dos sintomas vegetativos (ex.: hipersonia), hipersensibilidade à rejeição (principalmente em TAB II ou melancólicos) e retardo psicomotor. Para Kraepelin teria uma maior inibição volitiva e um menor grau de disforia. A depressão bipolar…

morte. a) A afirmação "os coléricos, que logo morreriam" é falsa ou verdadeira? Justifique. b) Justifique e exemplifique: Muitas doenças são hereditárias e sua manifestação está na dependência da ação de genes específicos ou de alterações cromossômicas. Questão 2 O texto abaixo refere-se às questões: 2 a 3 O experimento clássico de Meselson e Stahl, em 1957, demonstrou que a replicação do DNA era semiconservativa, ou seja, cada fita do DNA serve de molde para sua própria…

excessivo consumo de álcool e a administração, ao longo da gravidez, de determinados medicamentos contra-indicados. Noutros casos, as cardiopatias congénitas são provocadas por anomalias genéticas ou cromossómicas. É por esse motivo que em determinadas doenças genéticas ou resultantes de anomalias cromossómicas, como a síndrome de Turner ou a síndrome de Down, podem apresentar cardiopatias congénitas. A incidência de cardiopatia congénita na população é de 5 a 12 por mil…

Procariontes: Modelo do Operão: É constituído pelos seguintes elementos: 1. Genes estruturais: conjunto de genes que codificam proteínas 2. Promotor: Sequência específica de nucleótidos do DNA à qual se liga a RNA polimerase e onde tem início a transcrição 3. Operador: sequência de DNA que controla o acesso da RNA polimerase ao promotor e que permite ativar ou descativar a transcrição de todos os genes estruturais. Um gene regulador encontra-se a uma determinada distância do operão, tem…

uns dos outros. Fig. 11 – Reacções de condensação e hidrólise Hidratos de carbono ou glícidos Os glícidos são compostos ternários de carbono, oxigénio e hidrogénio. (COH) Existem três grupos de glícidos: Monossacarídeos – são as unidades estruturais dos glícidos e classificam-se segundo o número de átomos de carbono que possuem (3C trioses; 4C tetroses; 5C pentoses; 6C hexoses). Os de maior importância são as pentoses e as hexoses. Ex: hexose – glicose; pentoses – desoxirribose,…

ambiente 3.1 Genética. 3.1.1 Bases da hereditariedade. 3.1.2 Leis mendelianas. 3.1.3 Alelos múltiplos e genética dos grupos sanguíneos. 3.1.4 Teoria cromossômica da herança: genes e cromossomos, mutações, genes ligados, mapas genéticos e recombinação, determinação genética do sexo e herança ligada ao sexo, cariótipo humano e aberrações cromossômicas. 3.1.5 Interações gênicas e noções de herança quantitativa. 3.1.6 Variações da expressão gênica: pleiotropia, penetrância e expressividade.…