Conclusao Alteracoes Cromossomos

hereditariedade, especialmente da observação dos cromossomos ao microscópio. A cada espécie em sua evolução, ocorrem as mudanças em grandes massas de indivíduos, que ao longo do tempo ocorre a substituição de uns caracteres por outros. Nos organismos vivos na sua parte central, contêm um corpúsculo arredondado denominado núcleo, encontra-se no interior o material genético, o ácido desoxirribonucléico (ADN). Em cada unidade de informação hereditária no cromossomo denomina-se gene sendo…

ADULTOS TRAÇOS DE SÍNDROME DE ACORDO COM GRAU DA DOENÇA ANOMALIAS E ALTERAÇÕES OBSERVADAS TRATAMENTO EXPECTATIVAS CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS INTRODUÇÃO As células dos indivíduos portador dessa síndrome tem, cromossomos X e Y e são todos do sexo masculino. Alguns sinais clínicos são: testículos pequenos; ausência de espermatozoides e, em alguns casos, mamas mais evidentes cariótipo: 47XXY cromossomos no total, dentre eles 2 X e 1 Y. As…

Manifestações clínicas ---------------------------------------- 5 3- Métodos de detecção ------------------------------------------ 10 4- Aconselhamento genético ------------------------------------ 11 3. Conclusão ------------------------------------------------------------ 12 Referências Bibliográficas ----------------------------------------- INTRODUÇÃO Os fatores genéticos representam, numericamente, as causas mais…

..................30, 31 10. Caracterizar mosaicismo..................................................................................32, 33 11. Diferença entre doença hereditária e doença cogênita..................................33, 34 12. Conclusão.......................................................................................................... 35 13. Bibliografia ...................................................................................................... 36 Introdução

Cromossomos Os cromossomos são os responsáveis por carregar toda a informação que as células necessitam para seu crescimento, desenvolvimento e reprodução. Localizados no núcleo celular, eles são constituídos por DNA, que, em padrões específicos, são denominados genes. As características próprias de cada indivíduo, como, por exemplo, a cor dos olhos, cabelos, estatura, entre tantas outras, são hereditárias, uma vez que fazem parte de seu código genético (DNA). O cromossomo normalmente

inúmeros estudos apontam para papel importante de outros genes, fortalecendo a hipótese de uma doença poligênica e multifatorial.Neste sentido, novas abordagens de estudo têm um futuro promissor, podendo indicar uma vasta população de genes ou alterações moleculares que possam explicar o surgimento da doença, vindo a fornecer as bases para a compreensão da DA e também para o delineamento de novas e mais eficazes abordagens de tratamento ou prevenção da doença. Atualmente, existe em todo o

gênicas são responsáveis por alterações nos genes e nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo. Alteram a sequência de nucleótidos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, do gene alterado. Mutações cromossómicas Também chamadas de aberrações cromossómicas, são alterações na…

------------------- 10 -8.0.Conclusão------------------------------------------------------------------------------------ 11 -9.0.Referências Bibliográficas----------------------------------------------------------------- 12 Introdução Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será homem ou mulher. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens…

........................................................................................................ 14 4.6. Estudo Molecular........................................................................................................... 15 5. Conclusão ............................................................................................................................. 16 6. Referências Bibliográficas .....................................................................................

sua vez observou casos malformações múltiplas em neonato, que apresentaram trissomia do cromossomo 13. Klaus Patau foi um geneticista humano. A trissomia ocorre quando um individuo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides, ou seja o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta e um embrião com trissoma. …