fisiologia humana

síndrome e aborde os seguintes itens: Tipo de alteração cromossômica; Anomalia causada; Cariótipo e/ou cromossomo que foi afetado no indivíduo com a anomalia; Características gerais da anomalia (imagem quando possível) use apenas termos conhecidos; Possíveis causas que gerou a síndrome; - Tratamento (quando houver). SÍNDROME DE ANGELMAN Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman , é um distúrbio neurológico causando Retardo Mental, alterações de comportamento e características físicas próprias. doença rara e pouco divulgada. doença genética Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos. TIPO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves. As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos…

e guanina e triplas entre cistosina e timina. O DNA esta presente no núcleo e na mitocôndria. Tipos de cromossomos Alterações do material genético Mutações * São alterações ou modificações súbitas, espontâneas, em genes ou cromossomas, podendo acarretar variação hereditária. * As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA, num determinado gene, ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos. * As mutações são espontâneas e…

Durante a divisão celular podem ocorrer diferentes erros que levam à alteração dos cromossomas das células. Estas alterações são chamadas de mutações e podem ser numéricas ou estruturais. As alterações cromossómicas estruturais não modificam a quantidade de cromossomas numa célula, mas causam o seu aparecimento com formas anormais. No entanto, as mutações não têm de ser obrigatoriamente uma coisa má, pois podem criar alterações que favoreçam o estilo de vida das pessoas, apesar da…

ocorrer em genes ou cromossomas, estas podem ser genéticas, ou cromossômicas, e dentro das cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Geralmente as mutações podem ocorrer de duas maneiras, uma delas são os erros que ocorrem durante a replicação do ADN antes de uma divisão celular, esta divisão pode ser a mitose ou a meiose, e a outra são erros que se relacionam com a divisão dos cromossomas, e ocorrem durante uma divisão celular, tanto uma como a outra pode ocorrer antes de o…

outro meio de salvar a vida da gestante Aborto no caso de gravidez resultante de estupro II - quando a gravidez resulta de estupro e o aborto é precedido de consentimento da gestante, ou em caso de menor, do seu representante legal. A legislação não prevê aborto em caso de má formação ou inviabilidade do feto, mas já tiveram algumas tentativas de modificar isso. Alguns juízes autorizam o aborto no caso de feto inviável, mas no geral, é crime e passível de punição. 4. Síndrome…

(triploidia) e assim por diante. Aneuploidias Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo: - Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois); - Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo). Já as alterações estruturais ocorrem por: Deleção – resultando em desequilíbrio cromossômico por perda de segmentos (genes), normalmente em razão da quebra de algum filamento do DNA ou por…

Genótipo A síndrome de Angelman (posteriormente abreviado como SA) tem como base uma disfunção genética. A síndrome surge quando há uma deleção parcial do cromossoma 15. Essa deleção é pequena em termos genéticos, o que explica porque demorou tanto para ser descoberta, mas tem claras implicações no desenvolvimento do indivíduo. Normalmente somente o gene UBE3A do cromossoma 15 materno é expresso, enquanto que o paterno é silenciado. Se por acaso ocorrer alguma danificação do gene…

-----------------------pág. 6  Mutação Génica por Deleção;--------------------------------------------------------------------pág. 6  Mutações Regressivas;-----------------------------------------------------------------------------pág. 7  Mutações Não-Sinónimas;------------------------------------------------------------------------pág. 7  Mutação que produz um codão de terminação;---------------------------------------------pág. 7  Mutações Silenciosas.…

homens e mulheres CROMOSSOMOS SEXUAIS A crise do cromossoma Y Investigadora prediz extinção do sexo masculino dentro de 5 milhões de anos 2013-04-08 Cromossoma Y está mais frágil em relação ao X Um estudo australiano prevê que o homem esteja em extinção, mas apenas dentro de cinco milhões de anos, dada à fragilidade do cromossoma y (gene que determina o sexo masculino). Segundo a cientista e líder da investigação Jennifer Graves, da Universidade de Camberra, durante uma…

Radiosensibilidade durante o Ciclo Celular ......................................................................... 7 3.2 Efeitos do Oxigénio ............................................................................................................. 8 3.3 Danos Citogenéticos ............................................................................................................ 8 3.4 Mecanismos Moleculares de Reparação do DNA…