Transplante de células-tronco hematopoéticas(TCTH) em doenças falciformes

UNIVERSIDADE FEDERAL DO ABC

ANÁLISE DO ARTIGO:
Transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) em doenças falciformes

ALUNOS:
Daniella Duques dos Santos
Gabriela Elizabeth de Paula
Monique Almeida Nascimento

PROFESSORA:
Drª. Cristhiane Lombello

Santo André
Julho/2011

1. Introdução
As doenças falciformes são causadas por uma mutação genética autossômica recessiva, ou seja, se a pessoa pode ser homozigota (SS) ou heterozigota (AS) para a presença de hemoglobina S, porém só desenvolve a anemia falciforme se for homozigota, pois o gene da hemoglobina S pode se combinar com outras alterações hereditárias das hemoglobinas (hemoglobina
C, hemoglobina D e talassemia)1, gerando outros tipos de doenças falciformes.
Esse grupo de doenças afeta milhões de pessoas no mundo. Seus sinais e sintomas começam, geralmente, na infância. Suas características incluem baixo número de hemoglobina (anemia), infecções repetidas e episódios periódicos de dor. A gravidade da doença varia de pessoa para pessoa, enquanto algumas têm sintomas leves, outras podem ser freqüentemente hospitalizadas por complicações mais graves.

2,3

Essa doença é a alteração na forma da hemoglobina que passa a ter a forma de foice, isso faz com que elas se quebrem prematuramente, levando ao desenvolvimento de anemias. Episódios dolorosos podem ocorrer ao paciente quando glóbulos vermelhos falciformes2, que são rígidos e inflexíveis, ficam presos em pequenos vasos sanguíneos. Esses eventos privam órgãos e tecidos de receberem oxigênio, o que pode levar a danos, principalmente, nos pulmões, rins, baço e cérebro. Uma complicação particularmente grave da doença é pressão arterial elevada nos vasos sanguíneos que suprem os pulmões (hipertensão pulmonar). Hipertensão pulmonar ocorre em cerca de um terço dos pacientes adultos e pode levar a insuficiência cardíaca.5
Doenças falciformes estão ligadas a mutações no gene HBB.
Hemoglobina consiste em quatro sub-unidades,