trabalho sobre doenças genéticas

Doenças Genéticas
O que são doenças genéticas?
Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.

Exemplos de doenças genéticas:
Aceruloplasminamia – A aceruloplasminamia consiste em uma doença genética, de caráter autossômico recessivo, que se caracteriza por levar a uma neurodegeneração progressiva da retina e dos gânglios basais e pela presença de diabetes mellitus.
Aniridia - O termo aniridia refere-se à ausência da íris, estrutura mais visível e colorida do olho dos vertebrados.
Daltonismo – O daltonismo é uma deficiência visual, onde o indivíduo daltônico não diferencia principalmente as cores vermelho e verde. É causada por um gene recessivo localizado no cromossomo X
Ocronose - A ocronose, também conhecida como alcaptonúria, é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, de origem genética, de transmissão autossômica recessiva.
Progeria – A progeria, também denominada síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença da infância extremamente rara, na qual o paciente sofre um envelhecimento exacerbadamente acelerado, em torno de sete vezes em relação à taxa normal.
Acredita-se seja uma doença autossômica recessiva ou dominante. Nessa última hipótese, a progeria pode resultar de uma mutação genética nos gametas de um dos pais.
Sarcome de Ewing – O sarcoma de Ewing é uma forma de neoplasia óssea maligna que acomete especialmente crianças e adolescentes. É uma forma rara de câncer, mais frequente em indivíduos brancos que encontram-se na faixa etária entre 10 a 20 anos, sendo mais raro em indivíduos do sexo feminino, bem como em negros, asiáticos e adultos.
Este tipo de tumor apresenta um grande risco de metástase, sendo que quando o diagnóstico é feito,