Talassemia

TALASSEMIA

- Anemia do Mediterrâneo
- Origem: países banhados pelo mar Mediterrâneo (Portugal, Espanha, Itália, Grécia, Egito e Líbano)
Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses).

- Doença hereditária

- Distúrbios genéticos da síntese de hemoglobina
As talassemias compreendem os distúrbios genéticos da síntese de hemoglobina caracterizados por redução parcial ou total na produção de uma ou mais cadeias polipeptídicas de globina.
Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.

- Desenvolvimento de anemia microcítica e hipocrômica
A redução na produção de globina provoca um desequilíbrio entre os diferentes tipos de globina, resultando no desenvolvimento de uma anemia microcítica e hipocrômica.

- Classificação: alfa, beta, delta, delta-beta e gama-delta-beta
De acordo com a cadeia globínica afetada, as talassemias podem ser classificadas como: alfa, beta, delta, delta-beta, e gama-delta-beta.

- Grupos: talassemia minor, talassemia intermediária e talassemia major
Clinicamente são identificados dois grupos de talassemia beta: talassemia minor (traço talassêmico ou talassemia heterozigota beta) e talassemia major (ou talassemia homozigota beta). Alguns pacientes ficam entre esses dois extremos, sendo considerados portadores da talassemia intermediária.

A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido.
Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves.
Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso