Talassemia

TALASSEMIA

TALASSEMIA

Pesquisa apresentada a disciplina de Genética I, do curso de Ciências Biológicas, Bacharelado, como nota parcial da disciplina.

Professora

1 INTRODUÇÃO

A palavra Talassemia vem de tálassa que é de origem grega que significa mar e haemas que significa sangue. Em virtude da origem da formação da palavra Talassemia, é possível ouvir o termo Anemia Mediterrânea ou também anemia de Cooley, nome do primeiro médico que descreveu a doença em 1925. A Talassemia é um tipo de anemia hereditária, autossômica recessiva. Que pode acorrer em pessoas do sexo masculino como do sexo feminino. Caracteriza-se por uma anemia leve ou severa, são um grupo heterogêneo de doenças genéticas causadas pela redução da síntese de globinas alfa e não-. A molécula de hemoglobina tem duas partes, o heme, um complexo contendo ferro, e a globina, formada por quatro cadeias proteicas, cada uma circundando um heme. Essas cadeias definem tipos de hemoglobinas com estruturas e funções diferentes. Os principais tipos normais de hemoglobina são, hemoglobina A, que compreende de 95% a 98% da hemoglobina em adultos. É formada por duas cadeias alfa (α) e duas cadeias beta (ß), a hemoglobina A2 , de 2% a 3,5% da hemoglobina de adulto, que contem duas cadeias alfa (α) e duas cadeias delta (δ) e também a hemoglobina F, que é 2% da hemoglobina de adultos. Tem duas cadeias alfa (α) e duas cadeias gama (γ). É a principal hemoglobina produzida durante a gestação que é quase toda substituída pela hemoglobina A após o nascimento. Já as formas mais comuns de talassemias se devem, à redução de globina alfa ou de globina beta, essa situação origina as talassemias alfa ou beta. Existem casos de talassemias que ocorre a redução total de síntese de globina alfa ou de beta. Pelo fato da talassemia beta, bem