Síndrome

O que é Síndrome de Williams?

Síndrome de Williams é uma desordem genética rara que pode levar a problemas com o desenvolvimento.
Mais sobre Síndrome de Williams
Síndrome de Williams é uma condição rara causada pela falta de genes. Os pais podem não ter qualquer histórico familiar da doença. No entanto, uma pessoa com síndrome de Williams tem 50% de chance de passar a doença para cada um de seus filhos. A causa geralmente ocorre aleatoriamente.
Síndrome de Williams ocorre em cerca de 1 em 8.000 nascimentos.
Um dos 25 genes em falta é o gene que produz a elastina, uma proteína que permite que os vasos sanguíneos e outros tecidos do corpo estiquem.
Exames
Sinais incluem:
Estreitamento dos vasos sanguíneos, incluindo supravalvular estenose aórtica, estenose pulmonar e estenose da artéria pulmonar
Hipermetropia
Nível elevado de cálcio no sangue (hipercalcemia) que pode causar convulsões e rigidez muscular
Ultra-som dos rins
Sintomas de Síndrome de Williams
Fala com retardo que pode se transformar mais tarde em forte habilidade de fala e forte aprendizado pela audição
Atraso no desenvolvimento
Distração fácil distúrbio de déficit de atenção
Problemas de alimentação, incluindo cólicas, refluxo, e vômitos
Curva para dentro do dedo mindinho (clinodactilia)
Distúrbios de aprendizado
Leve a moderada deficiência intelectual
Traços de personalidade incluíndo ser muito simpático, confiança em estranhos, medo de sons altos ou contato físico e interesse em música
Tratamento de Síndrome de Williams
Não há cura para a síndrome de Williams. Evite tomar cálcio e vitamina D. Tratar altos níveis de cálcio no sangue, se presentes. Estreitamento dos vasos sanguíneos pode ser um problema de saúde significativo e é tratado com base na sua gravidade.
A fisioterapia é útil em pacientes com rigidez articular. Terapia de desenvolvimento e de fala também podem ajudar essas crianças (por exemplo, pontos fortes verbais podem ajudar a compensar outras deficiências).