Síndrome de Edwards (genética)
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TRISSOMIA DO 18HISTÓRIA DA DOENÇA
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Inicialmente caracterizada em 1960 por Edwards;
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Posteriormente diagnosticada por Smith e colaboradores;
INFORMAÇÕES GERAIS
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95% das gestações evoluem para um aborto espontâneo; A taxa de sobrevivência ao primeiro ano de vida é em torno de 5 a 10%;
Ocorre em 1 a cada 8000 nascidos vivos;
Apresenta predominância feminina na razão de
3/1;
A idade da mãe aumenta o risco de incidência;
É segunda trissomia mais comum.
MANIFESTAÇÕES CLINICAS
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Retardo no crescimento fetal (nasce com cerca de 2,340g)
Deficiência mental
Polidrâmnio
Sobreposição dos dedos das mãos
Anormalidades cardíacas
Anormalidades craniofaciais
Resposta diminuída ao som
Pescoço curto
Esterno curto
Pé torto
MANIFESTAÇÕES CLINICAS
MANIFESTAÇÕES CLINICAS
MANIFESTAÇÕES CLINICAS
DIAGNOSTICO PRÉ-NATAL
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Ultrassonografia (Translucência nucal)
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Testes sorológicos (hCG; estriol não conjugado; e alfa fetoproteina)
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Aminiocentese
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Biópsia de vilosidades coriônicas
TRANSLUCÊNCIA NUCAL
AMINIOCENTESE
BIÓPSIA DE VILOSIDADES CORIÔNICAS
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
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A pseudotrissomia do 18, apresenta um fenótipo com semelhanças aos da Síndrome de Edward, no entanto o indivíduo é cariotipicamente normal;
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Artrogripose distal tipo I, tem similaridade no posicionamento dos dedos.
ASPECTOS CITOGENÉTICOS
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Por trissomia completa
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Por mosaicismo
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Por trissomia parcial
TRISSOMIA COMPLETA
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Não disjunção na gametogênese
Acontece na meiose II.
(95% na ovogenêse)
POR MOSAICISMO
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É quando o individuo apresenta dois tipos de células. Acontece quando há uma não disjunção do cromossomo 18 em uma das divisões da fase mitótica do embrião.
Caso recente de 1 ano, ocorreu em Teresina - PI
TRISSOMIA PARCIAL
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Ocorrem quando há troca de material genético entre cromossomos não-homólogos. cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18
TRATAMENTO
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Não há