GENÉTICA HUMANA - SÍNDROME DE EDWARDS

Disciplina: Genética Humana

SUMÁRIO

INTRODUÇÃO.............................................................................................................4

DESENVOLVIMENTO.................................................................................................5

DEPOIMENTO...........................................................................................................10

CONCLUSÃO.............................................................................................................12

BIBLIOGRAFIA...........................................................................................................13

INTRODUÇÃO

Este trabalho tem como objetivo, o estudo da Trissomia no cromossomo 18, também conhecida como Síndrome de Edwards.
Foi possível observarmos características e dificuldades encontradas no tratamento de tal Síndrome.
No mais, explanaremos sobre o que é a síndrome, as características dos portadores, possíveis sinais, sintomas, prevenção e depoimentos de pais que enfrentam como lidar com essa situação.

DESENVOLVIMENTO

A Trissomia do cromossomo 18 é também conhecida como Síndrome de Edwards, pois quem à “descobriu” foi John H. Edwards, em 1960. Hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.
A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade, é um distúrbio genético em que o