Sindrome de Edwards - Genetica

Introdução Este trabalho tem como foco apresentar aspectos médicos, físicos e neuropsicológicos dos indivíduos que possuem a síndrome de Edwards também conhecida como (Trissomia 18), esta síndrome foi descoberta por geneticista britânico John H. Edwards em 1960 em recém-nascidos que apresentavam malformações graves como cardíacas, renais, genitais e respiratórias, a maioria das pessoas com essa doença traz informações que o sistema nervoso central é atingido, as crianças que já nascem com essa anomalia genética têm vários graus de retardamento mental, os mesmo desenvolvem características típicas e tem baixa expectativa de vida. As pessoas que tem uma gravidez com essa síndrome resultam em abortos espontâneos, uma doença sem cura, é necessário obter o estudo cromossômico com rapidez para se confirmar um diagnóstico correto, para o aconselhamento genético adequado e para decisões de condutas medicas a serem tomadas, pelo fato deles terem uma expectativa de vida muito curta, é muito importante os familiares procurarem ajuda psicológica, é traumatizante a experiência de cuidar e dar toda assistência do seu bebê sabendo que o mesmo não vem a sobreviver por tanto tempo. Aspectos Físicos As características fenotípicas geralmente presentes na síndrome de Edwards (trissomia 18) são: anormalidades de crescimento, crânio e face, tórax e abdome, extremidades, órgãos genitais, além de malformações de órgãos internos, baixo peso no nascimento é frequente, seguido posteriormente, de dificuldade no ganho de peso. O crânio é dismórfico, com o diâmetro bifrontal diminuído e a região occipital proeminente; as fontanelas podem ser amplas e a microcefalia pode estar presente. A face é triangular, com fronte alta e ampla. As fendas palpebrais são estreitas, o nariz e a boca são pequenos, o palato é ogival e estreito e há micrognatia. As orelhas são displásicas, com implantação baixa, lembrando orelhas de fauno, e podem estar