Síndrome de angelman

1º PSICOLOGIA
ABILIO MACHADO
100600848
DIURNO

S ÍNDROME DE
A NGELMAN
B IOLOGIA E GENÉTICA
A PLICADA A P SICOLOGIA
P RO F ª . PA TR Í CI A F R E I TA S

Síndrome de Angelman
N O B R A S I L E R A C O N H E C I D A C OM O A S Í N D R OM E D O F A N T OC H E F E L I Z
( O U D A M A R I ON E T E O U B O N E C A )
N O S E U A D E “ H A P P Y P U P P E T ” ( B O N E C O O U F A N T OC H E F E L I Z )
P O R T E R S I D O C O N S I D E R A D O U M N OM E P E J OR A T I V O, D E U N S A N OS P R A
C Á E S S A S C R I A N Ç A S T Ê M S I D O D E N OM I N A D A S C OM O S E N D O
P O R T A D O R A S D A S A . A P A R T I R D E E N T Ã O, D I V E R S A S C R I A N Ç A S F O R A M
DESCRITAS COMO AFETADAS PELA SA, SENDO QUE A MAIOR PARTE
D E L A S E R A A N T E R I O R M E N T E D I A G N O S T I C A D A C OM O A U T I S T A
(FRIDMAN, 1995).

"Garoto com um fantoche" ou "Uma criança com um desenho" de Giovanni
Francesco Carotto. Possivelmente portador da síndrome.

O que é?
A Síndrome de Angelman (S.A) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas
(comportamento e aspecto facial). Ela foi pela primeira vez relatada em 1965, quando um neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, descreveu 3 crianças com este quadro. Até 1987, o interesse por esta doença foi bastante reduzido. Neste ano, observou-se que a análise dos cromossomos de afetados por S.A. mostrava em cerca de 50% dos indivíduos a falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15, herdado da mãe. É um exemplo de imprinting genômico.

Características
 Atraso de desenvolvimento, geralmente grave;
 Alteração da linguagem, emissão de fonemas elementares e raramente articula palavras;

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 Comunicação receptiva e comunicação não-verbal maior do que verbal, distúrbios do movimento, usualmente ataxia à marcha e/ou tremores nos membros. comportamento hipermotor (hiperatividade) e déficit de